隨著全面兩孩政策的落地，“第一個(gè)孩子是癲癇患兒，是否可以要二孩”是很多癲癇患兒家長(zhǎng)非常關(guān)心的問(wèn)題。單基因遺傳性癲癇、復(fù)雜性遺傳性癲癇、染色體異常相關(guān)癲癇、遺傳性全身疾病伴隨癲癇（如遺傳代謝?。┑冗z傳性因素可以導(dǎo)致兒童癲癇。非遺傳性病因子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)很低，例如后天獲得性結(jié)構(gòu)性病因（腦炎后、外傷后、圍產(chǎn)期腦損傷），以及免疫性病因。

遺傳性病因，則需根據(jù)第一個(gè)孩子的具體病因而定。遺傳代謝?。窠?jīng)變性病伴發(fā)癲癇，根據(jù)不同的遺傳方式，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高。如苯丙酮尿癥（常染色體隱性遺傳），二孩再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)約為25%，需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷；腦發(fā)育相關(guān)基因（單基因遺傳性癲癇）根據(jù)不同的遺傳方式而異，如為常染色體顯性遺傳基因的新發(fā)突變（即父、母外周血DNA的突變檢測(cè)陰性，僅有患兒的DNA存在突變），二孩通常再發(fā)作的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)很低（通常小于10%），如需降低二孩發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，也可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

復(fù)雜遺傳性疾病，二孩再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)可能高于普通人群，但由于具體基因是不清楚的，沒(méi)辦法進(jìn)行產(chǎn)前診斷；染色體異常如為新發(fā)變異，二孩再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)低。無(wú)論是何種遺傳性癲癇，如果一孩未能明確病因，則二孩風(fēng)險(xiǎn)不好預(yù)估，也無(wú)法進(jìn)行針對(duì)性的產(chǎn)前診斷。

關(guān)于兒童癲癇的治療，醫(yī)生診斷同時(shí)會(huì)進(jìn)行病因?qū)W評(píng)估，根據(jù)癲癇發(fā)作及癲癇綜合征類(lèi)型選擇適合的抗癲癇藥物，同時(shí)也會(huì)將藥物價(jià)格、是否能買(mǎi)到、是否適合孩子的年齡、性別等作為考慮因素。病因?qū)W評(píng)估也是非常重要的，如果能找到一些能治療的病因，可以進(jìn)行更精準(zhǔn)的治療，提高療效：結(jié)構(gòu)性病因可以進(jìn)行外科評(píng)估；代謝性病因需要特殊飲食及代謝治療；遺傳性病因可以進(jìn)行遺傳性癲癇的精準(zhǔn)治療，可能更適合某種抗癲癇藥；免疫性病因可以考慮糖皮質(zhì)激素治療；感染性病因應(yīng)進(jìn)行相應(yīng)的抗感染治療。

如果病因治療無(wú)效，比如手術(shù)后仍然發(fā)作，免疫治療使用激素后病情不能得到完全控制，調(diào)整口服抗癲癇藥效果不佳，可以考慮其他的治療方法，如迷走神經(jīng)刺激及其他神經(jīng)調(diào)控、生酮飲食、嘗試新藥、胼胝體切開(kāi)術(shù)等。現(xiàn)階段還不能實(shí)現(xiàn)所有的患者都不發(fā)作，有一些孩子經(jīng)過(guò)各種嘗試，癲癇仍然發(fā)作。這種情況下要學(xué)會(huì)和癲癇共存，爭(zhēng)取達(dá)到相對(duì)最好的療效及最小的不良反應(yīng)的最佳平衡。要注意避免過(guò)度治療，或者非理性的不停調(diào)藥。