大米和小米 
多動癥是注意缺陷與多動障礙 ，指發(fā)生于兒童時期，與同齡兒童相比，以明顯注意集中困難、注意持續(xù)時間短暫、活動過度或沖動為主要特征的一組綜合征。多動癥是在兒童中較為常見的一種障礙，其患病率一般報道為3%-5%，男女比例為4-9:1。
近日，國際權(quán)威醫(yī)學(xué)期刊《細(xì)胞》刊發(fā)論文指出，一項(xiàng)迄今為止最大規(guī)模的自閉癥譜系障礙（ASD）外顯子組測序研究 ，確定了102個自閉癥高風(fēng)險基因，其中30個新發(fā)現(xiàn)的基因，被認(rèn)為是“真正的”自閉癥基因。
注：外顯子測序是指利用序列捕獲技術(shù)將全基因組外顯子區(qū)域DNA捕捉并富集后，進(jìn)行高通量測序的基因組的分析方法。
1、102個自閉癥相關(guān)基因
世界各國的專家學(xué)者，一直致力于揭開自閉癥與基因的神秘關(guān)聯(lián)。這一探索曾在2019年9月取得重大成果：有學(xué)者發(fā)現(xiàn)，遺傳因素占自閉癥患病風(fēng)險的80%，并且各國學(xué)者累積測出了91個自閉癥高風(fēng)險基因。
而2020年1月23日，國際頂級生物科學(xué)領(lǐng)域期刊《細(xì)胞》上發(fā)表的一篇名為《大規(guī)模外顯子組測序研究揭示自閉癥在神經(jīng)生物學(xué)上的發(fā)育和功能方面的變化》的研究成果，再次取得突破。
美國哈佛大學(xué)，麻省理工大學(xué)，卡梅基梅隆大學(xué)等眾多實(shí)驗(yàn)室的研究人員，設(shè)計了一項(xiàng)迄今為止最大規(guī)模的自閉癥基因測序研究——利用最先進(jìn)的技術(shù)，分析了 35,584 名個體的DNA樣本，（包括21,219 個基于家庭的樣本，6,430 個 自閉癥病例，2,179 個非自閉癥人士的兄弟姐妹以及父母；以及14,365 個病例對照樣本，5,556個自閉癥病例，8,809個其他神經(jīng)發(fā)育障礙病例）。
最終，鑒定出102個自閉癥高風(fēng)險基因，其中有30個新發(fā)現(xiàn)的基因，被認(rèn)為未涉及常染色體顯性神經(jīng)發(fā)育異常（癲癇、智力殘疾、發(fā)育遲緩等），是“真正的”自閉癥基因。
2、這102個基因承擔(dān)什么功能？
研究人員對102個自閉癥風(fēng)險基因深入分析后，在遺傳、表型和功能方面有了新的發(fā)現(xiàn)。
這些基因在人類大腦的早期發(fā)育過程中，皮層區(qū)域高度表達(dá)。他們主要在興奮性和抑制性神經(jīng)元中表達(dá)，在基因表達(dá)或神經(jīng)元的調(diào)節(jié)中起作用。
（注：興奮性神經(jīng)元和抑制性神經(jīng)元是指按照突觸作用劃分的神經(jīng)細(xì)胞，興奮性神經(jīng)元突觸后的神經(jīng)元放電頻率會升高，抑制性神經(jīng)元則相反）
在這102個自閉癥風(fēng)險基因中，53個基因在ASD個體中表現(xiàn)出較高的出現(xiàn)頻率（以下簡稱為 ASDP 基因），而其余49個被確定在嚴(yán)重神經(jīng)發(fā)育遲緩的個體中顯示出較高的影響力（以下簡稱為 ASDNDD 基因）。
3. 異質(zhì)性分析證明了兩組基因之間的明顯區(qū)別。一些樣本中，基因單倍體功能不足會導(dǎo)致整體發(fā)育遲緩，認(rèn)知，社交和總體運(yùn)動技能受損，在另一些樣本中，基因單倍體不足只會導(dǎo)致 ASD，并且其他發(fā)育障礙表現(xiàn)不明顯。
研究人員認(rèn)為，這種區(qū)別對臨床醫(yī)生，遺傳學(xué)家和神經(jīng)科學(xué)家而言具有重要的意義，這表明，也許可以清楚地描述這些基因在神經(jīng)發(fā)育維度上的影響，進(jìn)而準(zhǔn)確區(qū)分自閉癥與一般性的社會功能障礙和重復(fù)性行為。
西奈山西弗自閉癥研究與治療中心主任buxbaum，認(rèn)為該研究成果讓大家對自閉癥高風(fēng)險基因的分子機(jī)制有了更深入的了解，也有助于發(fā)現(xiàn)治療和減輕自閉癥某些嚴(yán)重癥狀的方法。這是神經(jīng)學(xué)的重大進(jìn)步，也可能成為未來研究的有用工具。
