普遍認為，自閉癥是基因與環(huán)境相互作用下大腦神經(jīng)發(fā)育異常導(dǎo)致的先天性發(fā)育障礙，但自閉癥的致病原因和機制尚不清晰，從臨床診斷、干預(yù)康復(fù)等，研究人員、醫(yī)生、自閉癥人士持有不同的聲音。

1、只保留自閉癥譜系障礙診斷是正確的決定嗎？

關(guān)于自閉癥，在家長間和學(xué)界有太多的類別：

阿斯伯格綜合征 

高、低功能自閉癥 

重、中、輕度自閉癥 

經(jīng)典與癥候群型自閉癥、退步型自閉癥

……

這些分類標準不一，有些是按照智力和語言功能高低，有的是按照患者是否有并發(fā)癥；

而有些類別之間的界限也不太清晰，如20世紀80年代末，

《Visual Memory Processes in High-Functioning Individuals With Autism》一文，創(chuàng)造了"高功能自閉癥"一詞，描述具有較強語言能力且智商不低于70的自閉癥人士，后被廣泛引用。

1994年，美國《精神障礙診斷與統(tǒng)計手冊》第四版（DSM-IV）引入“阿斯伯格”作為診斷類別，與高功能自閉癥的主要區(qū)別在于——語言和一般認知發(fā)育沒有明顯發(fā)育延遲，如兩歲可以說出單字，三歲可以說出句子等。但醫(yī)生大多只能憑借父母也許并不準確的回憶，來判斷孩子的發(fā)育是否出現(xiàn)了延遲。

因此，同一個自閉癥患者，在不同診室可能會分別被診斷為自閉癥人士，高功能自閉癥人士或阿斯伯格人士。

DSM-5：確立了單一的診斷標準

2013年，第五版《診斷與統(tǒng)計手冊》(DSM-5) (精神病學(xué)分類的重要指南)，徹底改變了自閉癥的診斷，直接將自閉癥，阿斯伯格綜合癥，未特定的廣泛性發(fā)育障礙（PDD-NOS）和兒童瓦解性障礙（CDD）都歸于“自閉癥譜系障礙（ASD）”之下，刪除了DSM-IV中的阿斯伯格綜合征(Asperger syndrome)亞群診斷。

換句話說，根據(jù)DSM-IV確診的自閉癥、阿斯伯格綜合癥，未特定的廣泛發(fā)育障礙（PDD-NOS）和兒童瓦解性障礙（CDD），在DSM-5診斷標準里，都只能得到自閉癥譜系的診斷。

但醫(yī)生可以根據(jù)個體的癥狀添加一些標注，如：

有沒有伴隨智力障礙；

有沒有伴隨語言障礙；

是否與一致的軀體或遺傳性疾病或環(huán)境因素有關(guān)；

與其他神經(jīng)發(fā)育、精神或行為障礙有關(guān)；

……

新的診斷標準，解決了以往定義不清的問題，卻也引發(fā)了更多爭議。

新的爭議：單一的診斷標準合適嗎？

支持者認為，單一的診斷標準優(yōu)勢多多：

自閉癥患者都有共同的核心特征，包括社交和溝通困難、異常狹隘的興趣、對重復(fù)性的強烈需求，通常還有感知覺問題，但表現(xiàn)方式和影響程度上存在巨大差異，譜系的概念容納了自閉癥癥狀高度的多樣性和特異性。

大多數(shù)臨床醫(yī)生認為“譜系”——這個廣泛單一的診斷標簽更為靈活有效，臨床診治時，醫(yī)生需要描述患者的個人癥狀，而不僅僅是把他們歸于一個個亞群，這樣降低了患者因為不符合嚴格的亞型診斷標準而無法確診的風(fēng)險。

但是，也有部分人認為“自閉癥譜系障礙（ASD）”具有潛在污名化，“自閉癥譜系狀態(tài)（ASC）”是一個更好的稱謂。

質(zhì)疑者表示，采用單一的診斷標準并不合理： 

美國精神病學(xué)協(xié)會(APA)刪除阿斯伯格綜合癥(AS)的主要原因是診斷標準不夠清晰可靠，但如果保留AS的亞型，并準確區(qū)分開AS和高功能自閉癥(HFA)，可能對自閉癥的研究更有幫助。

另外，對很多人來說，AS這個詞已經(jīng)成為他們身份認同的一部分，不僅僅是一個診斷。 

很多研究人員認為，區(qū)分出自閉癥的亞型，讓醫(yī)學(xué)發(fā)展取得了更大的進步，例如AS和典型自閉癥就是兩個非常有用的亞型群，患者在個人獨立，教育和職業(yè)成就方面的表現(xiàn)非常不同。

在家長群里，也有人認為把AS和典型自閉癥混為一談不能充分體現(xiàn)自閉癥個體的廣泛差異——單一的診斷類別對兩個亞群都沒有好處。

總的來說，反對單一診斷標簽的主要論點是，納入亞型可能有助于研究人員在尋找自閉癥多樣性背后的確切原因，也可以讓干預(yù)更有針對性，明確應(yīng)該為誰提供支持，提供什么支持和干預(yù)。

對于希望AS和典型自閉癥等亞型診斷回歸的人來說，由于漢斯·阿斯伯格本人與二戰(zhàn)期間與納粹串通的證據(jù)越來越多，阿斯伯格綜合征似乎不再是一個合適的名字。

新的診斷標準提議：

有人建議自閉癥的診斷應(yīng)效仿其他醫(yī)學(xué)診斷(如糖尿病)的做法，引入亞型劃分，如1型和2型。

保留自閉癥譜系的診斷，同時設(shè)置分類，如1型，2型等等，如此處理既可以保留DSM-5的靈活性，也允許個體發(fā)展過程中在不同亞型之間自由轉(zhuǎn)換。

1型可以代表A，2型可以取代典型自閉癥的標準，3型列為由某項罕見的基因突變引起的癥候群型自閉癥等等。

但是，新的診斷標準提議，也有人擔(dān)心這只是重新引入了高功能和低功能的區(qū)別。但有人也會反駁說，它避免了侮辱性的語言，同時可以標記顯著差異。

也有人指出，這種做法過于依賴IQ測試，而IQ測試經(jīng)常低估自閉癥患者的智力，1型患者可能會被誤分為2型。

為了避免這種問題，需要臨床醫(yī)生對智力有一個非常靈活的概念，不要拘泥于任何特定的測試，比如語言智商測試。 

目前DSM-5已經(jīng)有對不同癥狀自閉癥患者的說明，可以讓臨床醫(yī)生識別和記錄患者自閉癥的并發(fā)障礙。但是，如果我們可以明確地識別自閉癥譜系障礙中的亞型群，同時保留有用的說明可能更有價值。例如一個人可能患有1型自閉癥伴有多動癥，或者2型自閉癥伴有語言障礙。

還有一些人認為，我們應(yīng)該只根據(jù)生物學(xué)標志而不是心理學(xué)來劃分亞型，因為在其他的醫(yī)學(xué)診斷中，比如糖尿病，將亞型劃分為1型和2型等是基于發(fā)現(xiàn)不同的發(fā)病因果/機制因素，這些因素對預(yù)后或治療有不同的影響。

2、殘礙 or 神經(jīng)多樣性

自閉癥人士與普通人究竟有哪些不同

在自閉癥診斷類別討論得熱火朝天時，一場神經(jīng)多樣化運動悄然興起。

神經(jīng)多樣性的興起：

神經(jīng)多樣性（Neurodiversity）這個術(shù)語在近年變得流行，但它初次面世是在1998年的《大西洋月刊》里，被澳大利亞社會學(xué)家朱迪·辛格(Judy Singer)提出。這位社會學(xué)家自己本身也是一位自閉癥人士。

“神經(jīng)多樣性”源于一個更常見的概念——“生物多樣性”，地球上紛繁復(fù)雜的物種和生態(tài)，都是自然的一部分，都有其價值。

美國的民權(quán)運動呼吁給少數(shù)群體尊重和接納，而非把他們病理化，“神經(jīng)多樣性運動”的追求也與之相似。

“神經(jīng)多樣性運動”承認，自閉癥會帶來一些令人煎熬的癥狀，父母和自閉癥人士應(yīng)該對此干預(yù)，但這一運動挑戰(zhàn)了社會對自閉癥的固有印象——“自閉癥是一種需要預(yù)防和治愈甚至根除的疾病或障礙?！?/p>

很多自閉癥人士，尤其是語言能力沒有受損、沒有學(xué)習(xí)困難，能夠表達自我主張的，他們采用神經(jīng)多樣性的框架，創(chuàng)造了“神經(jīng)典型”（也就是大家常說的NT）這個名詞去指代普通人士，并把自閉癥視為大腦無窮可能性里面的其中一種，沒有哪一種被視為“正?！被颉爱惓！?，每種都是獨一無二的存在。

一部分自閉癥人士認為，在高度社會化和不可預(yù)測的環(huán)境中，他們一些異于常人的特征可能會表現(xiàn)為一種缺陷。但是自閉癥在更友好、更支持的環(huán)境中，這些缺陷帶來的影響會降到很低，也使得他們的特質(zhì)找到發(fā)揮空間，作為一種才華得以綻放。

神經(jīng)多樣性的觀點提醒我們，社會定義的“殘疾”和“障礙”很可能只是跟當(dāng)前環(huán)境不太匹配而已。就像一個自閉癥人士所說：“我們是咸水中的淡水魚，放到淡水里悠然自得；放到咸水里，我們掙扎著生存。”

反對聲音四起

以上觀點招致了不少自閉癥兒童家長和自閉癥人士的反對，他們認為自閉癥人士如果有以下一種或幾種情況：

1、幾乎沒有語言；

2、有嚴重的學(xué)習(xí)困難；

3、有嚴重的胃疼和癲癇；

4、沒有明確前事和原因地感到痛苦;

5、對自己或他人有攻擊性

那么，他們在大部分的環(huán)境中都會過得很艱難，他們接受“神經(jīng)多樣性”概念，但認為傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)模型對自閉癥人士更有幫助。

支持醫(yī)學(xué)模型的人呼吁預(yù)防和治療與自閉癥相關(guān)的嚴重缺陷。而支持神經(jīng)多樣性視角的人認為醫(yī)學(xué)模型的表述，可能會給自閉癥人士的生存帶來威脅。

另一種視角：兩種觀點并非水火不容

英國劍橋大學(xué)自閉癥研究中心的主任，國際自閉癥研究學(xué)會的主席，西蒙·巴倫·科恩（Simon Baron-Cohen）認為兩種觀點并非水火不相容，承認自閉癥個體之間存在巨大差異，能幫助整合兩方觀點。

在我們討論自閉癥個體之間的差異前，西蒙希望大家先來了解一些基礎(chǔ)術(shù)語。

障礙（disorder）

是指會導(dǎo)致一個人功能紊亂的不明癥狀，當(dāng)一個障礙的引發(fā)機制被研究闡明，它便變成了“疾病”（disease）；

缺陷（disability）

是指一個人在標準化的能力測試中，表現(xiàn)低于平均水平，且因能力不足在特定的環(huán)境中會造成問題。

相比之下，“差異”（difference）只是指某種特征的不同，例如藍眼睛或棕色眼睛。

自閉癥個體的共同之處有以下幾點：

1、社交困難；

2、難以適應(yīng)不能預(yù)見的變化；

3、對重復(fù)和熟悉事物的偏好；

4、狹隘的興趣；

5、感覺太過敏感或太過不敏感。

前面兩點可能適合歸為“缺陷”，后三者可能適合歸為“差異”。

自閉癥人士也存在認知能力較高甚至超常的情況，例如能夠留意并記憶他人所忽略的細節(jié)，還有對探索模式有濃厚的興趣等。（這些也被歸類為“差異”）。

自閉癥患者與普通人的差異如何表現(xiàn)，很大程度上取決于個體語言能力和智商。

但造成自閉癥個體之間的巨大差異的另一個原因，是自閉癥往往伴隨著共患病。例如胃腸道問題、癲癇（疾?。?、肢體協(xié)調(diào)困難、注意力缺陷與多動障礙和閱讀障礙（缺陷），還有焦慮和抑郁精神健康問題，這還不是全部。

最近一項研究表明，50%的自閉癥人士患有至少4種常見共患?。òㄕZ言障礙和學(xué)習(xí)困難等），超過95%的自閉癥人士患有至少一種常見的共患病。

區(qū)分完差異、缺陷、障礙和疾病這四個概念，再看神經(jīng)多樣性的爭論，我們在自閉癥人士身上既會發(fā)現(xiàn)差異和缺陷（它們更適用于神經(jīng)多樣性的框架），也會發(fā)現(xiàn)障礙和疾病（它們更適用于傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)模型）。

而不少基因和腦部神經(jīng)發(fā)育方面的研究似乎也證實了這一點：

例如，自閉癥人士大概有5%到15%的基因變異很罕見，不僅和自閉癥相關(guān)，還可能導(dǎo)致嚴重的發(fā)育遲緩（我們可以把它歸類為“障礙”），而大約10%到50%的基因變異很常見，如單核苷酸多態(tài)性(SNPs)，在正常人身上也可能發(fā)生（我們把它歸類為“差異”）。

自閉癥人士在面對不同的任務(wù)時，大腦活動可能比常人更多，也可能比常人更少，這同樣能被歸類為“差異”。而另一方面，一些自閉癥人士大腦有時會異常放電，表現(xiàn)出癲癇癥狀，這可以被視為“障礙”。

神經(jīng)多樣性采用了一個更平衡的視角，更關(guān)注自閉癥人士的能力和價值，一個人身上存在何種基因或其他生物差異，都是這個人的身份、自我意識和人格的基礎(chǔ)，應(yīng)該受到尊重。但如果想要涵蓋自閉癥人士身上的所有情況，還是要為傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)模型留下一席之地，西蒙認為。

3、劍拔弩張的自閉癥會議

這些年，自閉癥最大的科學(xué)會議——國際自閉癥研究學(xué)會吸引了越來越多的科研人員、臨床醫(yī)生、自閉癥倡導(dǎo)者參與，卻也無意間成為了自閉癥界最具爭議性問題的焦點，尤其是對自閉癥的定義和科研重點設(shè)置。

比如，當(dāng)會議向自閉癥人士示好，增加社會科學(xué)的討論內(nèi)容時，否決減少了一些基礎(chǔ)科學(xué)研究項目的做法，令許多生物學(xué)家表示出強烈的不滿。

而當(dāng)會議重視自閉癥生物學(xué)研究時，又會被希望獲取社會科學(xué)資訊的人抗議。

主辦方為了照顧感覺敏感的自閉癥患者，號召用“擺動手臂”代替鼓掌的提議，也引發(fā)了不同的聲音。

加州大學(xué)洛杉磯分校精神病學(xué)與教育學(xué)院的教授Catherine Lord說：“這些擺動似乎代表了一種政治正確的態(tài)度，這種態(tài)度會干擾了一些演講者準確報道他們的數(shù)據(jù)?！?/p>

另外一些科學(xué)家在描述研究成果時，經(jīng)常使用“患者”、“高危人群”和“疾病”等詞匯也常常讓一些自閉癥倡導(dǎo)者感到憤怒。

總的來說，自閉癥研究已經(jīng)進入全球討論時代，不僅只有研究人員、臨床醫(yī)生，任何一個自閉癥人士的聲音都可以被世界聽見，社會也越來越重視自閉癥群體的需求。

而這些爭議可以幫助我們更全面地認識自閉癥，采取更合適的方式支持自閉癥群體，推動自閉癥研究的發(fā)展。我們期待更多自閉癥研究的突破，促進爭議的解決。

參考文獻 ：