孤獨癥最早也是記載最多的癥狀之一是兒童對與他人互動的厭惡。具體來說，他們似乎對社交活動和刺激不感興趣，而這些活動和刺激通常會吸引幼兒的注意力，比如看其他孩子玩耍、唱歌或跳舞。

許多 ASD孩子的父母在他們的孩子還是蹣跚學步的時候就發(fā)現(xiàn)了第一個跡象，他們注意到他們的孩子對人和社交游戲的興趣不如其他孩子。這些早期行為上的差異會對大腦的發(fā)展產(chǎn)生長期的影響。對社會刺激不感興趣的幼兒的大腦得到的社會輸入會比其他幼兒少。這將使大腦更難形成支持社交技能所需的回路。

社會視覺參與困難是ASD的早期特征，并且很容易用眼球追蹤方法進行量化。然而，目前尚不清楚這些困難與孤獨癥早期非典型的大腦功能組織有何聯(lián)系。

一項新研究于2019年12月17日在線發(fā)表在《eLife》雜志上。加州大學圣地亞哥醫(yī)學院的研究人員將一種新穎的視覺跟蹤技術與大腦成像技術相結合，發(fā)現(xiàn)那些忽視社會刺激而更喜歡看移動的、彩色的幾何圖形的ASD幼兒，有更嚴重的社會癥狀，同時發(fā)現(xiàn)其社會腦的回路，如默認模式網(wǎng)絡(DMN)，與視覺-注意力網(wǎng)絡之間存在著與ASD相關的功能性低連接。

凱倫·皮爾斯博士，資深通訊作者，神經(jīng)科學教授，加州大學圣地亞哥分校孤獨癥卓越中心聯(lián)合主任，與合著者埃里克·庫爾切斯尼博士，神經(jīng)科學教授：“這表明，在偏愛幾何圖形而非兒童圖片的ASD幼童中，約20%的孤獨癥幼童——視覺和社交大腦網(wǎng)絡之間存在脫節(jié)。在這些孤獨癥幼兒中，偏愛色彩豐富的移動圖形，而不是有趣的社交情緒刺激、控制神經(jīng)活動、注意力和學習。”

皮爾斯說，社會和視覺神經(jīng)網(wǎng)絡的日常分離導致注意力、經(jīng)驗和學習被導向低層次、但視覺上顯著的刺激，如多彩的旋轉形狀;這可能是一些孤獨癥患兒的癥狀和觀察到的社交障礙的誘因。但她補充說，這些發(fā)現(xiàn)也可能為診斷和治療學步兒童和幼兒的孤獨癥譜系障礙提供新的途徑。

“目前，當一個孩子被診斷為孤獨癥時，他或她通常會根據(jù)應用行為分析的原則，接受相當一般的治療。將來，在確診之后，兒童可能會接受更深入的生物學評估，提供有關他們眼睛注視和大腦網(wǎng)絡激活模式的信息，這可能會指向更具體的治療，”她說。

“如果在治療一段時間后進行第二次生物評估，也可能同時使用腦成像和眼球追蹤來確定治療效果。

幾年來，Pierce和他的同事一直在研究眼球注視技術在診斷和治療孤獨癥方面的潛力。例如，在2010年，他們報告說，在一個簡單的一分鐘眼球追蹤測試中，14個月大的嬰兒更喜歡看幾何形狀的電影，而不喜歡看兒童跳舞和做瑜伽的電影，他們后來被診斷為孤獨癥譜系障礙(ASD)，所用的是一種更長的、標準的行為診斷測試(簡稱ADOS)。相反，正常發(fā)育的嬰幼兒更喜歡看“社交”圖片。

在這項新研究中，研究人員將眼球追蹤(在這項研究中，攝像機監(jiān)控并記錄孩子在屏幕上看什么和看什么)與功能性磁共振成像(fMRI)數(shù)據(jù)結合起來，后者詳細描述了不同大腦回路之間的相互連接。

眼球追蹤技術能夠識別具有明顯的早期社會視覺參與困難的ASD亞型 (GeoPref ASD)，是以明顯的DMN --枕顳葉皮層(OTC)低連接為特征。DMN-OTC低連接度的增加也與社交困難的嚴重程度增加有關，但僅限于GeoPref ASD。早期和明顯的社會-視覺回路低連接是描述GeoPref ASD的關鍵神經(jīng)生物學特征，可能對未來的社會交往發(fā)展至關重要，并為這些個體的早期干預提供了新的治療目標。

但即使是ASD兒童，他們對社會世界的興趣也存在很大差異。測量這些差異的一種方法是跟蹤眼球運動。Lombardo等人分別向患有和不患有ASD的幼兒展示了移動彩色幾何圖形的圖像，旁邊是跳舞的兒童的視頻。大多數(shù)的學步兒童，包括那些患有ASD的兒童，花更多的時間看孩子而不是看形狀。但是大約20%的ASD患兒大部分時間都在看這些形狀。這些幼兒也有最嚴重的社會癥狀。

為了找出原因，Lombardo等人測量了幼兒在睡眠時的大腦活動。在睡眠或休息時，大腦表現(xiàn)出刻板的活動模式。大腦中協(xié)同工作的區(qū)域群——比如那些與視覺相關的區(qū)域——在同步狀態(tài)下產(chǎn)生興奮。Lombardo等人發(fā)現(xiàn)，那些喜歡看形狀而不是人的幼兒在睡眠時大腦活動的模式與其他孩子不同。在喜歡形狀的幼兒中，涉及社交技能的大腦網(wǎng)絡不太可能協(xié)調(diào)他們的活動與支持視覺和注意力的網(wǎng)絡。

這些發(fā)現(xiàn)表明ASD可能有多種亞型，不同的癥狀源于不同的大腦活動模式。目前，所有被診斷為ASD的兒童都接受了幾乎相同的行為治療。但在未來，對大腦網(wǎng)絡的研究可以讓孩子們得到更具體的診斷。這進而可能導致更有效和個性化的治療。

“基礎神經(jīng)科學發(fā)現(xiàn)，人類大腦有許多所謂的‘休息狀態(tài)’網(wǎng)絡，每一個都涉及不同的感覺、注意力、認知和社交功能。即使我們沒有從事任何明確的任務，即使是在自然睡眠期間，這些網(wǎng)絡也是活躍的，”庫爾切斯尼說。

“一個社交網(wǎng)絡，即默認模式網(wǎng)絡(DMN)，在我們考慮自己和他人時非?；钴S。人們認為，DMN的異?？赡苁茿SD者社交困難的核心原因。因為依賴于經(jīng)驗的機制，比如一個人看什么，驅(qū)動大腦的發(fā)展，理解一個人在視覺上所關注的-;社會或非社會刺激-;可以提供無價的信息?！?/p>

通過對比ASD患兒和非 ASD患兒的數(shù)據(jù)，研究人員發(fā)現(xiàn) ASD患兒的DMN等社會腦回路與視覺和注意力網(wǎng)絡之間的神經(jīng)交互作用低于典型的神經(jīng)交互，是低連通性。連通性越差，社交障礙就越嚴重，尤其是對GeoPref ASD患兒。

皮爾斯說，這些發(fā)現(xiàn)為ASD的神秘而復雜的描述增添了新的信息和細節(jié)?！暗ㄟ^將臨床表型信息，如社交能力測試得分，與我們在這里所做的腦成像和眼球追蹤相結合，我們正在開發(fā)更準確、更早期的方法來診斷孤獨癥譜系障礙和識別腦-眼球追蹤亞型?！蔽覀儗⒑芸扉_始試點研究，開發(fā)針對這種亞型的靶向治療。”