多動癥是注意缺陷與多動障礙 ,指發(fā)生于兒童時期,與同齡兒童相比,以明顯注意集中困難、注意持續(xù)時間短暫、活動過度或沖動為主要特征的一組綜合征。多動癥是在兒童中較為常見的一種障礙,其患病率一般報道為3%-5%,男女比例為4-9:1。
一項新的資料庫詳細(xì)介紹了整個亞洲人的遺傳多樣性,這些未被充分研究的人群的數(shù)據(jù)可以增強科學(xué)家對自閉癥等遺傳狀況的理解。
目前,遺傳的相關(guān)研究主要使用來自西方血統(tǒng)地區(qū)的人的序列數(shù)據(jù)。但是,由于在族裔群體之間還是存在著遺傳的差異,因此,如果將研究結(jié)果推論到非西方地區(qū)的人,則是容易存在著一些差異。
在過去的16年中,研究人員已開始通過對韓國、日本和中國人的基因組進(jìn)行測序來解決多樣性問題。這個名為GenomeAsia 100K的新數(shù)據(jù)庫是第一個對整個亞洲地區(qū)的個人進(jìn)行測序的項目。
在一項試點研究中,研究人員從亞洲各地的1000多人中收集了數(shù)據(jù),并添加了之前研究的近600個序列,代表了64個亞洲國家的1739個基因組。
基因組共包含近340,000個新變異,基因的突變形式,與遺傳條件有已知的聯(lián)系。比如:研究人員在與癌癥有關(guān)的基因中發(fā)現(xiàn)了13個新變異,總共影響蛋白質(zhì)的數(shù)據(jù)集中23%的變體不在公共遺傳數(shù)據(jù)庫中。該研究于2019年12月在《 Nature》雜志上發(fā)表。
負(fù)責(zé)測序項目的非營利組織已經(jīng)在線發(fā)布了序列作為參考基因組。研究人員可以將具有遺傳條件的個體的基因組與參考文獻(xiàn)進(jìn)行比較,以鑒定與該條件相關(guān)的變體。
比如:研究人員能夠在印度隊列中將先前的糖尿病候選變異數(shù)減半。他們還發(fā)現(xiàn),在城市和偏遠(yuǎn)的部落地區(qū),亞洲都有相當(dāng)數(shù)量的“奠基者”,只有當(dāng)一個人攜帶兩個拷貝的變體時,罕見的遺傳條件才在創(chuàng)始人群體中更為常見。
此項目旨在對100,000個亞洲基因組進(jìn)行測序,目前計劃開始收集參與者的醫(yī)療數(shù)據(jù)及其遺傳序列。
寫在最后
這項基因庫的建立,有助于科學(xué)界或醫(yī)學(xué)界尋找亞洲人在許多疾病根源的原因。對自閉癥譜系患者來說,如果可以從亞洲的基因庫里尋找有機(jī)可尋的變體,那就能更好的發(fā)展出適合亞洲自閉癥患者的治療方法或是找出是因為哪些因素而造成了自閉癥。
當(dāng)然,不會是完全否定現(xiàn)有的治療方法,而是,在這些原有的治療方法上,去尋找出更適合亞洲人的方式,因此,這項基因庫的建立,對亞洲地區(qū)的人來說至關(guān)重要。