多動癥是注意缺陷與多動障礙 ，指發(fā)生于兒童時(shí)期，與同齡兒童相比，以明顯注意集中困難、注意持續(xù)時(shí)間短暫、活動過度或沖動為主要特征的一組綜合征。多動癥是在兒童中較為常見的一種障礙，其患病率一般報(bào)道為3%-5%，男女比例為4-9:1。
導(dǎo)讀
在很多人的認(rèn)知中，自閉癥等同于智力障礙。在自閉癥的診斷史上，曾經(jīng)有70%的自閉癥人士伴隨有智力障礙，現(xiàn)在，這個(gè)比例是30%。有統(tǒng)計(jì)表明，近年來，自閉癥診斷人數(shù)節(jié)節(jié)上升，同時(shí)，智力障礙的診斷人數(shù)卻一直下降。這些都預(yù)示著，自閉癥和智力障礙有相關(guān)性，也有不同。明白二者的關(guān)系，對于正確的兒童教育有重要的意義。
——美國丫丫爸爸
作者簡介
Emily Sohn
Emily Sohn是明尼阿波利斯一位自由撰稿人。她主要關(guān)注健康，科學(xué)，冒險(xiǎn)和復(fù)雜的環(huán)保問題。她的作品發(fā)表于自然雜志，華盛頓郵報(bào)，NPR，Aeon, bioGraphic等媒體。
醫(yī)生們經(jīng)常把自閉癥和智力障礙混為一談，當(dāng)然，這也沒什么奇怪的：兩者的生物學(xué)差異本來也不明顯。科學(xué)進(jìn)展依賴于探索這兩種障礙之間的分分合合。
Patrick Kelly 5歲剛?cè)雽W(xué)時(shí)，老師就告訴他父母，這孩子需要去特殊教育班級。他的學(xué)習(xí)成績不好，行為也頗具破壞性：他常常揮舞著小手、搖晃身體、用手腕打頭，還不時(shí)拍著桌子。當(dāng)別人跟他說話時(shí)，他也時(shí)常表現(xiàn)得心不在焉。他更喜歡歪著頭，呆呆地盯著遠(yuǎn)方。
Kelly的老師懷疑這孩子有智力障礙，這在當(dāng)時(shí)被稱為弱智。大約9歲的時(shí)候，學(xué)校進(jìn)行了一次常規(guī)視力檢查，發(fā)現(xiàn)Kelly視力很差。自此，Kelly戴上了眼鏡，短短兩年內(nèi)，除了英語，他在各門學(xué)科上都進(jìn)步神速，從學(xué)校的差生，變成了優(yōu)等生。原來，他以前在課堂上一直只能“聽課”，而看不清楚黑板，他也沒有將這個(gè)情況告訴父母。13歲的時(shí)候，Kelly終于被一名精神科醫(yī)生診斷為有非特異性的廣泛性發(fā)育障礙——自閉癥的一種類型。
現(xiàn)在，29歲的Kelly已經(jīng)順利從大學(xué)畢業(yè)，在紐約的Malone鎮(zhèn)工作。他為自閉癥、智力障礙等相關(guān)殘障人士提供直接的專業(yè)支持，幫助他們學(xué)習(xí)一些基本的生活技能，例如：購物、交流技巧等。在工作中，他時(shí)常碰到與自己有一樣遭遇的人——本來有自閉癥，卻被錯(cuò)誤地診斷為智力障礙。他說：“我見過太多這樣的自閉癥人士，在解決了一些阻礙他們發(fā)展的關(guān)鍵障礙后，生活大大改善了。毫無疑問，（作為自閉癥人士）我們是有些古怪。但是與眾不同的古怪和不明事理的弱智，還是有區(qū)別的?！?/p> 在醫(yī)療史上，自閉癥和智力障礙一度被認(rèn)為是沒有區(qū)別的。在1980年代，多達(dá)69%的自閉癥人士被診斷有智力障礙。2014年，在學(xué)界制定了更明確的自閉癥診斷標(biāo)準(zhǔn)后，這個(gè)數(shù)字降低至30%。目前，精神發(fā)育遲滯被命名為智力障礙。 然而，這個(gè)數(shù)字并不是很準(zhǔn)確的，因?yàn)樽蚤]癥和智力障礙間的界定依然模糊：醫(yī)生們在診斷的時(shí)候還是經(jīng)常會發(fā)生誤診，或兩種障礙共存時(shí)漏診了其中一種。遺傳因素方面的重疊進(jìn)一步模糊了二者間的界限。大多數(shù)自閉癥相關(guān)基因往往也會造成智力障礙。并且，研究者也面臨著一些被迫混淆界限的現(xiàn)實(shí)障礙，比如研究基金更傾向于支持自閉癥，而不是智力障礙的研究，因此科研人員也更傾向于研究無智力障礙的自閉癥群體。
克服這些挑戰(zhàn)將會帶來廣泛的影響。在實(shí)驗(yàn)層面，搞清楚自閉癥和智力障礙的生物學(xué)差別，將會給兩種障礙都帶來新的深入了解。對入組試驗(yàn)人群的準(zhǔn)確診斷有助于研究者改進(jìn)他們的研究方法。加州大學(xué)舊金山分校的臨床心理醫(yī)生Somer Bishop說：“問題的關(guān)鍵是科研本身。我認(rèn)為如果我們搞不清楚每一種障礙的特質(zhì)，將會延緩研究的進(jìn)程。”
從臨床上來說，準(zhǔn)確診斷將會幫助很多人找到適合于自己的服務(wù)。Audrey Thurm是一位在Bethesda的美國精神衛(wèi)生研究院工作的臨床兒童心理醫(yī)生。他指出：“我們必須搞清楚哪些個(gè)體只有自閉癥，哪些個(gè)體只有智力障礙，而更重要的是，哪些個(gè)體兩種障礙都有。準(zhǔn)確的診斷將使上百萬人明確自己的障礙，有助于他們獲得更好的干預(yù)服務(wù)。”
無法區(qū)分自閉癥和智力障礙
帶來的主要擔(dān)憂
根據(jù)美國教育部的數(shù)據(jù)，截至2014年，美國學(xué)校里有大約60萬名兒童的第一診斷是自閉癥，40萬名兒童被診斷為智力障礙。但是這些數(shù)字與診斷結(jié)果一樣不太準(zhǔn)確。自1940年代自閉癥被首次描述以來，弄清這兩種障礙的區(qū)別一直是個(gè)挑戰(zhàn)。Thurm醫(yī)生說：“試圖將自閉癥與智力障礙區(qū)分開來的努力已經(jīng)進(jìn)行了很久。從一開始，這就是一個(gè)重點(diǎn)關(guān)注的問題。”
智力障礙的特點(diǎn)是推理能力、問題解決能力、復(fù)雜概念理解和其他認(rèn)知能力方面存在困難；其診斷標(biāo)準(zhǔn)是智商（IQ）低于70。而自閉癥的主要特點(diǎn)是社交困難、交流障礙和重復(fù)刻板行為。然而，智力障礙常伴隨著一系列發(fā)育遲緩，其中也包括社交能力差異，這可能是造成臨床誤診的原因。Bishop醫(yī)生認(rèn)為，如果兒童在社交方面的差距大于其發(fā)育水平所應(yīng)有的社交能力，診斷為自閉癥才有意義。她曾接診過一個(gè)智商為50的青春期男孩，他無法應(yīng)付在普通高中的社交生活。作為一個(gè)研究項(xiàng)目受試者，他在自閉癥篩選中得分很高。但是，他的發(fā)育水平僅僅相當(dāng)于7歲兒童，而他的社交能力也相當(dāng)于7歲兒童的水平，因此診斷他有自閉癥是不合適的。盡管差距明顯，卻沒有醫(yī)生給他診斷有智力障礙，Bishop是首位告訴他母親，這個(gè)男孩有智力障礙的醫(yī)生。
Bishop也是首位為一名7歲女孩診斷有智力障礙的醫(yī)生。這個(gè)女孩當(dāng)時(shí)坐著輪椅，幾乎無法用眼睛盯看任何物體，不能說話，也沒有能力參與社交。她嚴(yán)重發(fā)育遲緩，僅相當(dāng)于嬰兒的水平，而對這種嬰兒的發(fā)育水平，很難判斷她是否有自閉癥。但是，此前的一名神經(jīng)科醫(yī)生還是將女孩轉(zhuǎn)診到自閉癥診所，部分原因是她的父母對教育自閉癥兒童學(xué)習(xí)說話的服務(wù)信息有些了解。
嚴(yán)格的智力障礙評估還很不普遍。加利福尼亞大學(xué)洛杉磯分校的臨床心理學(xué)家Catherine Lord指出，盡管智力評估被認(rèn)為是規(guī)范的臨床操作，但是，在診斷自閉癥時(shí)，臨床醫(yī)生往往不進(jìn)行智力評估，這也就意味著許多智力障礙個(gè)案未被發(fā)現(xiàn)。
Patrick Kelly說：“作為自閉癥人士，我們是有些古怪。但是與眾不同的古怪和不明事理的弱智，這還是有區(qū)別的。”
家長和臨床醫(yī)生們的偏見也限制了智力障礙的診斷。父母們可能更希望獲得自閉癥的診斷，因?yàn)樽蚤]癥通常比智力障礙更容易獲得支持，而智力障礙有時(shí)候甚至不能獲得任何支持。Bishop醫(yī)生還指出，在不能確診的情況下，臨床醫(yī)生更偏向于自閉癥的診斷，因?yàn)?，他們知道，自閉癥的診斷能給孩子帶來更多的機(jī)會，因而，醫(yī)生不做自閉癥的診斷實(shí)在太難了。她說：“如果臨床醫(yī)生非要?jiǎng)澏ㄒ粭l硬性標(biāo)準(zhǔn)，說‘這不可能是自閉癥’，那么這個(gè)孩子可能得不到所需要的服務(wù)，那就實(shí)在太糟糕了?！?/p>
另外，智力障礙的診斷也可能帶來更多的偏見。智力障礙群體在住房、就業(yè)和其他領(lǐng)域面臨著歧視。社會對智力障礙人士更加排斥，而自閉癥人群則有更大、更規(guī)范的支持系統(tǒng)來接納他們。許多人認(rèn)為智力障礙是固有的，無法改變的。（事實(shí)上，通過標(biāo)準(zhǔn)的自閉癥干預(yù)方法，應(yīng)用行為分析，智力障礙人士同樣可以取得進(jìn)步。）
同時(shí)還有像Kelly這樣的，他們有自閉癥，卻被錯(cuò)誤地診斷為智力障礙。根據(jù)2009年的一項(xiàng)研究，這種診斷的混亂現(xiàn)象在少數(shù)族裔的兒童中更加常見。研究人員發(fā)現(xiàn)，當(dāng)臨床醫(yī)生診斷非白人兒童為智力障礙后，就不會再去深究其他障礙，而對白人兒童，則會去做進(jìn)一步的診斷。Vanessa Bal是位于新澤西州Piscataway的羅格斯大學(xué)的臨床心理學(xué)醫(yī)生，他認(rèn)為，無語言或者少語言的自閉癥兒童更容易被診斷有智力障礙。大約30％的學(xué)齡期自閉癥兒童是幾乎沒有語言的，人們往往錯(cuò)誤地認(rèn)為他們都有智力障礙。2016年，Bal研究小組發(fā)現(xiàn)，沒有語言的自閉癥兒童，有近半數(shù)兒童的非語言智商其實(shí)比根據(jù)交流能力評估的要高。
Kelly認(rèn)為，將自閉癥人士誤診為同時(shí)有智力障礙，很大一部分的原因可能來自于對他們智力的錯(cuò)誤評估。這些錯(cuò)誤的評估往往是由于診斷的時(shí)候，對語言能力的過度依賴和對行為能力的刻板教條認(rèn)識。他的這一說法是有科學(xué)依據(jù)的。2007年的一項(xiàng)對38名自閉癥兒童的研究中發(fā)現(xiàn)，他們的非語言智商比語言智商要高30％。在某些兒童中，兩種智商值的差距高達(dá)70。
與此同時(shí)，要診斷智力障礙人士是否同時(shí)伴有自閉癥也很困難。在2019年的一項(xiàng)回顧研究中，Thurm及其同事指出，兩個(gè)自閉癥診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，自閉癥診斷觀察量表（ADOS）和改進(jìn)的自閉癥診斷訪談量表（ADI-R），在相對嚴(yán)重的智力殘障人群中的使用，尚未得到驗(yàn)證。
Bishop醫(yī)生認(rèn)為，考慮到臨床診斷中的困難，自閉癥研究和數(shù)據(jù)庫中包含的一些受試者，可能有智力障礙，而沒有自閉癥。Bishop也同時(shí)解釋到：“我們正在試圖了解有關(guān)（自閉癥）的更多信息，并且真的很想知道，如何才能更好地幫助他們。但是，當(dāng)研究中收集的大量樣本，可能混有不符合自閉癥標(biāo)準(zhǔn)的兒童時(shí)，這就很難知道研究的內(nèi)容究竟是什么?！?/p>
摸棱兩可的遺傳學(xué)研究
目前為止，在遺傳水平上，對自閉癥和智力障礙還沒有清晰的認(rèn)識。即使不是大多數(shù)，那也有很多和自閉癥高度相關(guān)的基因也與智力障礙有關(guān)。為了弄清楚哪些基因與哪種障礙主要相關(guān)，研究人員正在深入研究從多個(gè)數(shù)據(jù)庫收集的，多達(dá)35,000人的大數(shù)據(jù)。這些數(shù)據(jù)庫包括自閉癥測序聯(lián)盟和UK10K聯(lián)盟（UK10K計(jì)劃對10,000個(gè)體進(jìn)行全基因組測序）。
利用這些數(shù)據(jù)， 在102個(gè)與自閉癥高度相關(guān)基因中，研究小組認(rèn)為其中一半在自閉癥中更為常見，而另一半在包括智力障礙在內(nèi)的發(fā)育遲緩中更為普遍。但是，這項(xiàng)發(fā)表于2月的研究認(rèn)為，二者之間存在大量的重疊。加州大學(xué)舊金山分校的遺傳學(xué)家，研究負(fù)責(zé)人Stephan
