自閉癥70多年的歷史，至今沒有一個(gè)合適的機(jī)制——但是，這并不代表大家不爭先恐后地提出各種理論來解釋自閉癥的原因。

有些理論試圖從基因?qū)用鎭斫忉屪蚤]癥，另外一些則希望從大腦的活動(dòng)規(guī)律來說明，當(dāng)然，從心理學(xué)角度來解釋自閉癥的人永遠(yuǎn)不會(huì)停止。注意到自閉癥男女比例大概4:1，也催生了大家從這個(gè)角度來理解自閉癥。

我們是一群來自世界各地（中國，美國，歐洲和澳洲）的家長，將西蒙基金會(huì)網(wǎng)站的系列文章翻譯出來，呈現(xiàn)給大家最流行的幾個(gè)自閉癥理論，希望家長、老師以及科研人員對現(xiàn)代自閉癥研究的一些前沿理論有所了解，或許有某一款理論符合你的認(rèn)識，從而總結(jié)出自己的一些看法，而不是人云亦云。

這些理論的提出，都是科學(xué)研究的結(jié)果，而不是那種臆想出來的諸如“冰箱媽媽理論（含所謂創(chuàng)傷應(yīng)激障礙）”這樣的歪理邪說。

這是第三篇，女性自我保護(hù)理論，根據(jù)自閉癥人士中，男性是女性3-5倍的比例而提出的理論，認(rèn)為女性對自閉癥有一種自我保護(hù)的機(jī)制。

Hannah Furfaro

Hannah Furfaro是Spectrum的新聞作者。她主要報(bào)道自閉癥領(lǐng)域的學(xué)術(shù)會(huì)議的科研進(jìn)展。在2017年加入Spectrum之前，她是哥倫比亞大學(xué)的調(diào)查記者研究員。她曾經(jīng)就職于華爾街日報(bào)、弗瑞斯諾蜂報(bào)和美聯(lián)社。她的作品發(fā)表于英國衛(wèi)報(bào)和奧杜邦雜志。

自閉癥眾多難解之謎之一是為什么男孩的自閉癥診斷數(shù)量是女孩的四倍？

診斷上的偏見部分解釋了這個(gè)比例。一項(xiàng)自閉癥的主導(dǎo)理論——“女性保護(hù)效應(yīng)”——也給出了強(qiáng)有力的解釋。該理論認(rèn)為女性在生物上對自閉癥有自我保護(hù)機(jī)制。

下面我們逐一通過支持或反駁的證據(jù)，來解釋一下該理論。

20世紀(jì)80年代，當(dāng)時(shí)就職于安阿伯市密歇根大學(xué)的Luke Tsai發(fā)現(xiàn)，就平均水平而言，與有自閉癥的男孩相比，自閉癥女孩，有更多的親戚有自閉癥或者語言缺陷。這個(gè)發(fā)現(xiàn)表明女孩需要攜帶比男孩更多的自閉癥相關(guān)的遺傳因素才會(huì)表現(xiàn)出自閉癥特質(zhì)。之后的幾項(xiàng)大型研究支持了Tsai的觀察結(jié)果。

支持該理論最令人信服的證據(jù)來自幾項(xiàng)大型家族或雙生子研究。一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)自閉癥女孩的弟弟妹妹比自閉癥男孩的弟弟妹妹更有可能出現(xiàn)自閉癥的情況。另一些研究認(rèn)為女孩比男孩對于自閉癥有關(guān)的變異更具有抵抗力，也就是說女孩可能會(huì)攜帶跟自閉癥男孩相同的變異但并沒有表現(xiàn)出特質(zhì)。

一些研究表明女孩需要比男孩有更多的變異或“損害”才能誘發(fā)自閉癥。一項(xiàng)2011年的研究證明自閉癥女孩比自閉癥男孩有更多的自發(fā)DNA復(fù)制或刪除，這種被稱為拷貝數(shù)變異（CNVs）。三年后的另一項(xiàng)研究也支持了該發(fā)現(xiàn)。此項(xiàng)研究還報(bào)告了自閉癥女孩攜帶包括自閉癥基因的CNVs是自閉癥男孩的三倍。

一些動(dòng)物實(shí)驗(yàn)同樣支持的該理論。被敲除染色體上16p11.2基因的雌性小鼠并沒有出現(xiàn)學(xué)習(xí)問題，而雄性小鼠缺失該基因片段則出現(xiàn)了學(xué)習(xí)問題，該基因變異跟自閉癥相關(guān)?？雌饋硐袷谴剖笸ㄟ^一種叫做ERK的蛋白質(zhì)來補(bǔ)償這種缺損，所以才沒有出現(xiàn)學(xué)習(xí)問題。另一支科研團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)攜帶16p11.2片段缺失的不同鼠群中的雌鼠也會(huì)在行為上補(bǔ)償該缺陷。

是的。自閉癥在女孩中的表現(xiàn)跟男孩不一樣。但是診斷和篩查工具最初都是依據(jù)來自男孩的數(shù)據(jù)而制定的。這些工具經(jīng)常沒有考慮自閉癥特質(zhì)在不同性別之間的差異。

結(jié)果就是很多自閉癥女孩和成年女性診斷較晚，甚至最后沒有診斷。這些漏診的情況會(huì)導(dǎo)致有偏差的性別比例。

有，但不多。

如果自閉癥女孩比男孩攜帶更多的家族風(fēng)險(xiǎn)因素，那自閉癥女孩的弟弟妹妹也會(huì)有更高有自閉癥或者表現(xiàn)出自閉癥特質(zhì)的風(fēng)險(xiǎn)。但是一些科學(xué)家找到了相反的例子。

2015年的一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，自閉癥兒童性別的不同與他們弟弟妹妹的自閉癥癥狀程度之間沒有關(guān)聯(lián)。然而，2013年的一項(xiàng)研究表明自閉癥女孩的兄弟姐妹比自閉癥男孩的兄弟姐妹表現(xiàn)出更多的自閉癥特質(zhì)。總的來說，有更多證據(jù)支持該理論，而反對的證據(jù)較少。

發(fā)現(xiàn)保護(hù)女孩不受自閉癥困擾的因素能夠幫助研究者開發(fā)有針對性的治療方案，或者能夠降低相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)。

但是最先做的應(yīng)該是對該理論有一個(gè)確定的生物學(xué)解釋。迄今為止，所有支持該理論的證據(jù)都是間接的。理想情況下，科學(xué)家應(yīng)該找出女孩對自閉癥自我保護(hù)的分子機(jī)制。

當(dāng)前，有一支科研團(tuán)隊(duì)正在研究自閉癥個(gè)體大腦之間的性別差異，另一支團(tuán)隊(duì)正在尋找大樣本女孩的基因組，以發(fā)現(xiàn)可能解釋這種保護(hù)效應(yīng)的基因變異。