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剛出生就被查出唐氏兒,這些耳提面命的警告,你還敢不當(dāng)回事?

來(lái)源:陜西西安蓮湖中童兒童康復(fù)醫(yī)院
2020-01-13 16:34 1453 0 0
作為西安市殘疾兒童少年康復(fù)救助定點(diǎn)機(jī)構(gòu),西安中童兒童康復(fù)醫(yī)院接上級(jí)殘聯(lián)通知,即日起,全面開(kāi)始辦理2020年西安市0—16歲殘疾兒童少年免費(fèi)基本康復(fù)救助項(xiàng)目,每人每年補(bǔ)助3.1萬(wàn)元,與各位特殊疾病兒童爸爸媽媽們一起幫助孩子健康成長(zhǎng)。

都說(shuō)世上沒(méi)有后悔藥,孕育生命更是容不得半點(diǎn)差錯(cuò)的事兒,所以,別懶!該做的不該做的,都需要牢牢記清

出生剛1個(gè)多月的浩浩被查出是唐氏兒

有了小寶來(lái),一家人都很高興,每天都圍著孩子轉(zhuǎn),但是壞消息還是來(lái)了!

那天小寶有點(diǎn)咳嗽,去醫(yī)院查了后說(shuō)是肺炎,要住院。又做了幾項(xiàng)檢查之后,醫(yī)生過(guò)來(lái)說(shuō):孩子眼寬,斷掌,沒(méi)有鼻梁,懷疑可能是唐氏兒。

一個(gè)月之后出的結(jié)果,說(shuō)是21三體綜合征,就是唐氏兒。醫(yī)生當(dāng)時(shí)說(shuō)得很直白:講的明顯一點(diǎn),你家這孩子長(zhǎng)大了就是個(gè)憨子。當(dāng)時(shí)眼淚就下來(lái)了,為什么???我們一家都是老實(shí)本分的人,不做惡事,為什么這樣的事會(huì)發(fā)生在我家小寶身上……

這是一個(gè)悲傷的故事,但現(xiàn)實(shí)是,像浩浩這樣的情況,很多!

根據(jù)2001—2006年衛(wèi)生部以醫(yī)院為基礎(chǔ)的出生缺陷監(jiān)測(cè)結(jié)果顯示:我國(guó)每年有80萬(wàn)—120萬(wàn)出生缺陷兒出生。聯(lián)合國(guó)大會(huì)甚至在2011年12月將每年的3月21日定為“世界唐氏綜合征日”,以此用來(lái)引起全世界人民的關(guān)注和重視。

據(jù)專家介紹,現(xiàn)代人因?yàn)榄h(huán)境影響及不正常的生活習(xí)慣,容易產(chǎn)生自身的基因突變,任何一對(duì)健康夫婦都有生育“唐氏兒”的潛在危險(xiǎn)。所以,準(zhǔn)備懷孕的,正在懷孕的,還要懷孕的,都需要好好了解一下“唐氏綜合癥”。

“什么是唐氏綜合征?”

唐氏綜合征又稱“先天愚型”,是我國(guó)發(fā)生率最高的出生缺陷之一。是人類(lèi)最常見(jiàn)的,也是人類(lèi)第一個(gè)被確認(rèn)的染色體病。我們都知道,正常人有23對(duì)染色體,每對(duì)染色體由兩條組成即46條染色體,而唐氏兒與正常人相比,細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體也就是有47條染色體,因而又稱21三體綜合征。

唐氏兒發(fā)生具有偶然性、隨機(jī)性,每一對(duì)健康夫婦都不能排除這種潛在危險(xiǎn);發(fā)生毫無(wú)征兆,沒(méi)有家族史、沒(méi)有明確的毒物接觸史。目前研究表明高齡孕婦、卵子老化是唐氏綜合征產(chǎn)生的重要原因。

“唐氏兒的具體表現(xiàn)?”

唐氏綜合癥患者的癥狀是不分國(guó)界和種族的,唐氏兒的特征都非常明顯和相似。

智力低下以及生長(zhǎng)發(fā)育比同齡人遲緩是唐氏兒最突出的表現(xiàn)。具體表現(xiàn)為:

1. 嚴(yán)重智力障礙、精神遲鈍。智力為同齡正常人的1/4-1/2。

2. 部分患兒合并先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。

3. 面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。

4. 骨骼及肌肉發(fā)育不全。

“如何破解唐氏綜合癥?”

無(wú)解的是,截至目前,醫(yī)學(xué)上對(duì)此疾病既無(wú)有效預(yù)防手段,也無(wú)有效治療手段,只能通過(guò)產(chǎn)前檢查和孕期篩查,盡可能及早發(fā)現(xiàn),以終止妊娠來(lái)防止患兒出生。

所以,重視起來(lái)吧!別再把孕前檢查、孕期檢查不當(dāng)回事兒了!

以下人群,更要做好孕前檢查!

▌ 夫妻一方年齡較大;

▌妊娠前后,服用過(guò)致畸藥物的,如四環(huán)素等;

▌夫妻一方長(zhǎng)期在放射性熒幕下工作或污染環(huán)境下工作的;

▌妊娠前后,母體有病毒感染史的,如流感、風(fēng)疹等;

▌受孕時(shí),夫妻一方染色體異常的;

▌?dòng)羞^(guò)習(xí)慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎經(jīng)歷的;

懷孕后,這些檢查請(qǐng)知悉!

60%-70%的唐氏兒可通過(guò)唐氏篩查查出

篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的,表示孕婦生患兒的可能性較高,但也不必過(guò)分恐慌,做個(gè)羊水穿刺檢查胎兒染色體就可得到確診;

結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)的,表示生唐氏兒的可能性較小,但也不能完全排除可能性,因此低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦也要定期產(chǎn)檢,通過(guò)彩超等手段盡可能發(fā)現(xiàn)胎兒是否有出生缺陷。

唐篩高風(fēng)險(xiǎn)的要做羊水穿刺

高風(fēng)險(xiǎn)的要做羊水穿刺以進(jìn)一步診斷,一般做70個(gè)羊水穿刺會(huì)確診1個(gè)唐氏兒。

但羊水檢查是有創(chuàng)傷性的檢查,或多或少有一些風(fēng)險(xiǎn)存在,所以很多孕媽咪不太愿意做。

基因篩查新技術(shù)

高達(dá)99%的檢出率,一旦檢查為高風(fēng)險(xiǎn)的,絕大多數(shù)是真正的唐氏兒。

正在進(jìn)行的兩會(huì)提案中,全國(guó)政協(xié)委員、山東省政協(xié)原副主席、民進(jìn)中央常委栗甲就建議:普及基因檢測(cè)技術(shù),利用現(xiàn)代高科技手段減少出生缺陷引起的殘疾,逐年減少殘疾人比例。雖還是提案,但小編必須點(diǎn)贊!

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