貝基·奧黛特(Becky Audette)被診斷患有孤獨癥多年后，一次腦部電植入手術(shù)幾乎消除了她的困擾。類似的植入物能幫助其他患有嚴(yán)重孤獨癥的人嗎?

在貝基7歲被診斷出患有孤獨癥之前，紫色一直是她最喜歡的顏色?，F(xiàn)在這名年輕女子的身體機能大約相當(dāng)于4歲的孩子。

“我要睡覺了嗎?” “我想睡覺，”她堅持說。

貝基和她的母親帕梅拉·皮爾斯、哥哥賈森·奧德特以及賈森的妻子住在一所灰白色的殖民地風(fēng)格的房子里，那是皮爾斯童年時代在馬薩諸塞州雷霍布的家。當(dāng)皮爾斯還是個孩子的時候，她的大家庭在這條四分之一英里長的路上有五所房子，那時候是土路。皮爾斯和她的成年子女是最后一批占領(lǐng)街道的家族成員。房子現(xiàn)在已經(jīng)鋪好了，但仍保留著早期的一些特色:雙叉電源插座、一臺錄像機、老式家具。 

它也為未來提供了一個充滿希望的前景。貝基穿著紫色格子睡衣，身上有一種侵入式的高科技治療痕跡:鎖骨上有兩道線性疤痕，每一道都有三英寸長，胸部有兩個圓形突起，稍稍有點突出。在這些痕跡下面是刺激她大腦關(guān)鍵部位的植入物的能量來源。

將近十年前，當(dāng)皮爾斯為她的女兒選擇了這種名為“深部腦刺激”(DBS)的療法時，據(jù)她的醫(yī)生所知，這種療法從未在孤獨癥患者身上嘗試過。但是皮爾斯已經(jīng)沒有選擇的余地了。在她十幾歲的時候，貝基全神貫注于重復(fù)某些景象和聲音，其它的一概不顧。她看了一遍又一遍同樣的視頻剪輯，直到她床邊的錄像機壞了，她幾乎沒說什么，只是偶爾罵幾句臟話。 

希望渺茫。DBS過去不是，現(xiàn)在也不是，一種被認(rèn)可的治療孤獨癥的方法。唯一的真正的科學(xué)支持它的使用條件是一些研究表明，它抑制小鼠的重復(fù)的，有害的梳毛行為。 

盡管如此，腦外科醫(yī)生們還是做了這個手術(shù)——迄今為止，據(jù)最準(zhǔn)確的估計，已經(jīng)有5名孤獨癥患者接受了這個手術(shù)——作為幫助那些其他所有治療都失敗的患者的最后手段。在僅有的兩個案例中，醫(yī)生試圖解決孤獨癥的核心特征。即使在這些情況下，主要的目標(biāo)是馴服特定的嚴(yán)重的孤獨癥特征，例如，作為一個激進的解決方案以解決孤獨癥兒童的自傷行為。 

在貝基的情況下,成效顯著。三次大手術(shù)之后,一大堆的小程序和無數(shù)的醫(yī)生的訪問,DBS終于把Becky的手指從“倒帶”上取下來了,這樣她可以推進她的生活——跳舞,玩,唱卡拉ok,幫助她的媽媽做披薩,甚至告訴一個陌生人,“我愛你”。 

現(xiàn)年31歲的貝基并不是唯一受益的人。這個譜系中的其他個體已經(jīng)擺脫了嚴(yán)重的自殘行為，或者在外科醫(yī)生將電極植入他們的大腦后第一次說話?；谶@些有希望的結(jié)果，研究人員開始提出實驗來測試針對孤獨癥的治療方法。最終，他們可能會用這種方法來探索孤獨癥患者的大腦，尋找使他們與眾不同的線索。 

位于帕薩迪納市的加州理工學(xué)院(California Institute of Technology)心理學(xué)和神經(jīng)科學(xué)教授拉爾夫?阿道夫斯(Ralph Adolphs)表示:“我認(rèn)為，將來還會有一些案例，(DBS)在臨床上是有根據(jù)的，而且從純科學(xué)研究的角度來看，在原則上也是非常有價值的?！薄暗鼈儗⑹莻€案研究，將面臨個案研究的所有困難——孤獨癥的可變性、缺乏精確性和對DBS的控制?！?/p>

“我要把你的電池打開，”皮爾斯安慰她。

DBS背后的理念是通過電流的沖擊來“重置”出故障的大腦回路。皮爾斯在貝基的胸前放了一個手掌大小的圓盤，一邊放一個，供電給她皮膚下的“起搏器”。起搏器通過脖子上的電線連接到她大腦兩側(cè)的電極上。

像貝基這樣的植入物通常被用于當(dāng)標(biāo)準(zhǔn)藥物失效時，緩解某些情況下的虛弱震顫、僵硬、緩慢或不自主的運動，主要是帕金森病和特發(fā)性震顫。外科醫(yī)生通常將電極置于基底神經(jīng)節(jié)內(nèi)，基底神經(jīng)節(jié)是控制潛意識活動的大腦結(jié)構(gòu)，還有其他功能。臨床醫(yī)生后來微調(diào)電流和電壓，信號的頻率和脈沖寬度來獲得一個良好的反應(yīng)。

這是一個微妙的過程。該區(qū)域是步態(tài)和姿勢的控制板，即丘腦下核，是控制動機、決策和情緒的神經(jīng)系統(tǒng)的一部分。如果外科醫(yī)生移動電極的寬度只有一個發(fā)夾的寬度，他們就擁有了科學(xué)怪人的力量來玩弄一個人的情緒?！斑@是非常接近的，這就是為什么當(dāng)我們?yōu)榕两鹕∽鯠BS時，一些副作用是情緒化的，”位于德克薩斯州休斯頓的貝勒醫(yī)學(xué)院神經(jīng)外科臨床研究副主任Sameer Sheth說。

對于孤獨癥患者來說，位置的問題甚至更加棘手，因為孤獨癥患者的一系列特征橫跨多個大腦回路。“我們知道[孤獨癥]并不存在于大腦的某個部位，”Adolphs說?！八匀绻銌?專家)應(yīng)該把電極放在哪里，答案可能是大腦中100個不同的地方。”

DBS在孤獨癥中最合理的用途可能是用于有問題的行為，比如嚴(yán)重的自殘。外科醫(yī)生根據(jù)經(jīng)驗推測，運動、動機、思維等功能模塊可能位于行為的根源，并針對相關(guān)回路進行定位?！斑@一切都是基于一些假設(shè)和一些有關(guān)功能的理解，”Sheth說。

對于像貝基這樣的人來說，這些假設(shè)可能特別難以琢磨。她面臨的挑戰(zhàn)是如此深遠，以至于花了幾年時間才確定診斷結(jié)果。貝基還是個軟綿綿的嬰兒，皮爾斯說。她沒有自己坐起來，也沒有像其他嬰兒那樣拿著玩具。她直到23個月才會走路。講話來得很慢，她的情緒似乎也不穩(wěn)定。貝基喜歡呆在外面，但如果她聽到摩托車、飛機或汽笛聲的巨響，她就會沖回屋里，把前門甩到一邊。最后，她的恐懼像拳頭一樣，在門后的墻上打了一個旋鈕大小的洞。

肌肉活檢排除了肌肉營養(yǎng)不良的可能。腦部掃描顯示出異常大量的白質(zhì)——連接大腦區(qū)域的神經(jīng)纖維——但沒有明確的診斷。貝基7歲時，皮爾斯帶她到羅得島州東普羅維登斯的兒童精神病醫(yī)院布拉德利醫(yī)院進行了為期三天的評估。醫(yī)生告訴她，貝基患有一種當(dāng)時被稱為“廣泛性發(fā)育障礙”的孤獨癥，具體情況不詳。皮爾斯覺得她有了答案，但她說:“我并沒有百分之百的被說服，那是麗貝卡所擁有的?！?/p>

貝基在一所公立學(xué)校的特殊教室里進步很快。在她十幾歲的巔峰時期，她表現(xiàn)得像一個典型的7歲孩子，幾乎和那個年齡的大多數(shù)孩子一樣識字。她可以拼出一年中幾個月的時間，簽上自己的名字，寫下日期和前一天做了什么，還可以使用電腦。她還會打保齡球、游泳和跑步。她房間里的鏡子上掛著一組特奧會獎牌。

但在17歲左右，貝基不再收集獎品了。在毫無預(yù)兆的情況下，她開始把一天中的大部分時間花在一些日?，嵤律稀詠硭募睕_、自動門的嗡嗡聲、過往車輛的嗡嗡聲。她每次打開水龍頭，無所事事地在廚房水槽旁站20分鐘，搓著手指，直到手指流血。如果她媽媽把她從水池邊引開，她幾乎馬上又回到水池邊。她脫光衣服，每天洗四五次澡；她不停地沖馬桶。房子里的水來自一口井，有時皮爾斯擔(dān)心他們會用完。

在保齡球館，入口處的自動門成了主要的看點。貝基現(xiàn)在需要一個斜坡球和重力，她的平均分?jǐn)?shù)從令人印象深刻的120分下降到15分。我應(yīng)該帶她去嗎?皮爾斯很好奇。但屈服于這種迷戀似乎更糟糕。

貝基停止睡覺。2005年1月的每個晚上，她都在家里閑逛。她和媽媽一起爬上了床，爬了起來，又回到了床上——一遍又一遍。2月2日，當(dāng)時18歲的貝基住進了布拉德利醫(yī)院。在貝基住的這段時間里，她癲癇發(fā)作了一次又一次。

蓋塔尼斯以前也看到過類似貝基(Becky`s)那樣的倒退:新出現(xiàn)的攻擊性行為和不斷惡化的強迫行為，重復(fù)的行為和有限的興趣是孤獨癥的特征。治療強迫癥(OCD)的各種藥物對她都不起作用。麗貝卡的情況下，現(xiàn)狀是不可接受的，因為她沒有發(fā)揮任何作用，Gaitanis說，她現(xiàn)在是波士頓塔夫茨醫(yī)療中心的兒科神經(jīng)病學(xué)主任。

2009年2月，美國食品和藥物管理局(FDA)批準(zhǔn)使用DBS治療強迫癥。這項批準(zhǔn)是基于對26名嚴(yán)重強迫癥患者的試驗結(jié)果，其中約三分之二的人病情得到了顯著改善。結(jié)果沒有達到FDA的要求，但對“人道主義設(shè)備豁免”有足夠的說服力。 

在這項試驗中，外科醫(yī)生瞄準(zhǔn)了內(nèi)囊之間的連接處。內(nèi)囊是連接腦干、大腦皮層和毗鄰的腹側(cè)紋狀體的神經(jīng)纖維束。其目的是激活一個控制反應(yīng)抑制的回路，從而終止一個無用的活動循環(huán)。但試驗中沒有一個人患有孤獨癥，而且蓋塔尼斯不能完全肯定貝姬的強迫癥。Gaitanis說:“因此，如果我們說在典型的成人神經(jīng)系統(tǒng)中使用OCD的解剖靶標(biāo)在Becky身上是一樣的，反應(yīng)應(yīng)該是一樣的，這對我們來說是一個巨大的飛躍?！?/p>

無論如何，他提到了與皮爾斯的接觸，他們一起權(quán)衡了她的利弊。

DBS會造成危險，從中風(fēng)到語言、視覺、平衡或其他大腦功能問題;該設(shè)備可能會在多種情況下失靈，電池也可能會耗盡。另一方面，這個過程是可逆的，醫(yī)生可以調(diào)整電流或移動電極，以減少任何副作用。這也只需要在醫(yī)院待一個晚上。皮爾斯想去爭取。她說，請原諒我的雙關(guān)語，但讓貝基做這個手術(shù)對我來說是顯而易見的。 

蓋塔尼斯的看法更加微妙。他表示:“我們選擇了嘗試，因為我們意識到我們基本上沒有數(shù)據(jù)?！薄拔覀兪窃谂鲞\氣。他們計劃在2009年11月讓貝基做這個手術(shù)。”

蓋塔尼斯和皮爾斯不知道的是，德國的外科醫(yī)生當(dāng)時也在考慮類似的事情。由德國科隆大學(xué)Volker Sturm領(lǐng)導(dǎo)的研究小組建議對一名患有嚴(yán)重孤獨癥和自殘行為的13歲男孩進行DBS測試。他手術(shù)的目標(biāo)是:杏仁核，大腦的情緒調(diào)節(jié)中樞。

杏仁核不是他們唯一的選擇。一些科學(xué)家認(rèn)為自殘行為是一種極端的情緒表達，如興奮、無聊或焦慮。還有人說，故障主要是馬達。為了消除這種差異，一些研究小組考慮將運動調(diào)節(jié)的目標(biāo)集中在基底神經(jīng)節(jié)、腹側(cè)紋狀體或蒼白球的運動動機聯(lián)系上。例如，刺激蒼白球緩解了萊斯-尼漢綜合征患者的自殘?zhí)卣鳌?/p>

但是其他大腦區(qū)域也可能是很好的候選者，換句話說，它們都不是。海倫?梅貝格(Helen Mayberg)在談到德國的案例時表示，這種理由真的很站不住腳。紐約西奈山醫(yī)療系統(tǒng)高級電路治療中心主任梅伯格正在測試DBS治療抑郁癥。盡管如此，一個審查委員會還是批準(zhǔn)了手術(shù)小組進行個人治療或個人嘗試。男孩的父母同意了，男孩在那年的10月23日做了手術(shù)。

貝基在頭上帶著那些螺絲三個月。1月29日上午，她在普羅維登斯羅得島醫(yī)院的外科醫(yī)生團隊，在神經(jīng)外科醫(yī)生鄭明的帶領(lǐng)下，把貝基的頭固定在架子上，然后把她送到掃描儀前。

DBS是一個相當(dāng)標(biāo)準(zhǔn)的程序。在大腦導(dǎo)航軟件的幫助下，一個外科團隊選擇進入點，并將其軌跡提前映射到他們選擇的目標(biāo)上。在人睡著的時候，他們在頭蓋骨上開兩個硬幣大小的洞，把頭發(fā)一樣細的電極接到離目標(biāo)15毫米高的地方。然后，當(dāng)受試者清醒時，他們監(jiān)測大腦活動以確保電極到達正確的位置。外科醫(yī)生將較大的DBS電極(一根意大利面條的寬度)穿過大腦到達相同的位置。在讓病人再次入睡后，研究小組將電極固定在頭皮下，并縫合傷口。

對貝基來說，手術(shù)進行得很順利。第二天下午晚些時候，她到家了。2月4日，皮爾斯生日那天，貝基去打保齡球，得了66分。在沒有任何刺激的情況下，單獨放置探針就產(chǎn)生了效果。這種改善在DBS手術(shù)后很常見，Sheth說，但只是暫時的:醫(yī)生們幾十年前就知道，在大腦中制造一個損傷可以幫助改善運動條件，而插入探針會造成微小的損傷。

一周后，貝基回到醫(yī)院做手術(shù)，植入電池供電的刺激器，向她的大腦發(fā)送電脈沖。外科醫(yī)生將每一個裝置塞進她鎖骨下的一個口袋里，然后在皮膚下從每一個裝置上穿出一根金屬線，將它們與穿過她大腦的金屬線連接起來。

三周后，在程的辦公室里，一名技術(shù)人員打開了貝基的刺激器，使用的是一種類似電視遙控器的設(shè)備，它可以與她胸部的刺激器進行通訊。當(dāng)程調(diào)整參數(shù)時，他觀察她的行為變化:例如，減少絕望或更多的交流。在某些情況下，會有過去成功的基準(zhǔn)。對貝基來說，這是真正的試錯。

然而，兩天后，皮爾斯在她的Facebook頁面上寫道，貝基“又高興了，又能說話，又能唱歌了!!”一周后，貝基在冬奧會特奧會上獲得了金牌。

在接下來的幾個月里，貝基花在洗澡、看水池邊的水以及其他事情上的時間比手術(shù)前少了很多。但目前還不清楚刺激對她的大腦產(chǎn)生了什么影響。該裝置的電流被設(shè)置得很高，可能引發(fā)了神經(jīng)元通道的匯合;這也意味著貝基的電池消耗很快。

到了9月下旬，皮爾斯注意到貝基的強迫癥行為、用水量和食量再次上升。皮爾斯最初將這一挫折歸因于貝基的牙痛。(她的牙齒在蛀，還拔過幾次牙。)但在10月初，她把貝基帶回醫(yī)院檢查電池。

程已經(jīng)離開了醫(yī)院，所以他們看到了他的替代者，一位名叫科斯格羅夫的杰出腦外科醫(yī)生?？扑垢窳_夫?qū)ω惢耐瞬讲⒉桓械襟@訝。他說，我根本不會把她植入體內(nèi)，因為她的診斷范圍很廣，不清楚她到底得了什么病。他測試了她的電極，發(fā)現(xiàn)其中一個沒有電流通過。隨后的x光顯示，她脖子上的一根金屬絲斷裂，另一根金屬絲偏離了原來的目標(biāo)。

要修復(fù)它需要再做一次手術(shù)，而科斯格羅夫?qū)Υ撕芸咕?。皮爾斯和貝基的護理人員及老師告訴他，手術(shù)使她的病情有所好轉(zhuǎn)，但科斯格羅夫要求蓋塔尼斯和貝基的心理醫(yī)生寫聲明。一個道德委員會也參與進來，給這個過程開了綠燈。

兩周后，科斯格羅夫取出所有電極，并計劃在兩周后更換。對皮爾斯來說，這是漫長的兩周:貝基又開始不由自主地洗澡和吃飯了，她的攻擊性行為也回來了。

12月4日，手術(shù)后的第二天，皮爾斯驚慌地打電話給科斯格羅夫:貝基的右臉頰腫得很厲害，她的眼睛幾乎要閉上了。他說反應(yīng)很正常，但是皮爾斯說三天后他給她回了電話，告訴她一個壞消息:他對電極的位置不滿意。(科斯格羅夫不記得這段時間。)貝基需要再做一次手術(shù)，手術(shù)定于2011年1月13日進行。他們說第三次是一種魅力!皮爾斯在Facebook上寫道。

科斯格羅夫仍然不那么樂觀。“我憤世嫉俗地說，‘好吧，我不相信這應(yīng)該是第一次工作，所以我要把他們放回完全正確的地方，在他們工作(以前)的地方，讓我們看看我們是否可以復(fù)制這個，’”他回憶說?！拔覀兯龅摹！?nbsp;

皮爾斯再次注意到，甚至在電極被打開之前，就已經(jīng)發(fā)生了變化:在電極被更換兩周后，Becky去參加了一場特奧會保齡球錦標(biāo)賽。她的第一個練習(xí)球就擊中了一個好球，并取得了多年來最好的成績。皮爾斯告訴貝基她在“吸煙”，這把貝基弄糊涂了?！拔也怀闊?，”她告訴媽媽。

皮爾斯正等著看一旦電流恢復(fù)，貝基會發(fā)生什么。2011年2月2日，貝基和她的母親駕車穿過結(jié)冰的道路前往羅德島醫(yī)院。這一次，科斯格羅夫用低得多的電壓啟動了她，但仍然有積極的影響。

在那年三月舉行的特奧會州冠軍賽上，貝基有足夠的毅力打了三場比賽，然后堅持參加當(dāng)晚的冬季舞會。皮爾斯剛給貝基買了一個新保齡球，作為對她堅持完成所有程序的獎勵。當(dāng)然，這個球是紫色的，上面有一個大大的米老鼠的圖案。

隨著貝基的行為在幾周或幾個月后有所改善，它甚至動搖了科斯格羅夫。他說:“這讓我相信，也許這種臨床改善是真實的，它在某種程度上與大腦深部刺激有關(guān)。”

接下來的三月又發(fā)生了另一件引人注目的事件。貝基的母親注意到她的強迫癥又出現(xiàn)了;由于反復(fù)揉搓，她手上長了嚴(yán)重的瘡。當(dāng)皮爾斯把她帶到醫(yī)院進行調(diào)整時，發(fā)現(xiàn)她的電池已經(jīng)沒電了?！澳愫?，更多的證明DBS系統(tǒng)是有效的!!”，皮爾斯后來在給美敦力公司的一封信中寫道。

該公司為貝基提供了長效可充電電池，每15年更換一次，而不是2年或更少。

2011年，在貝基第二次手術(shù)的六個月前，一位名叫唐建榮的電生理學(xué)家來到休斯頓的德克薩斯兒童醫(yī)院。唐計劃在神經(jīng)系統(tǒng)疾病(如Rett綜合征)的小鼠模型中研究智力障礙?；加羞@種綜合癥的兒童通常會有一系列的問題，包括癲癇、重復(fù)的手部運動和孤獨癥。他們在學(xué)習(xí)和記憶方面也有嚴(yán)重的問題，而這正是唐的專長領(lǐng)域。

在與貝勒醫(yī)學(xué)院的Huda Zoghbi的合作中，唐的任務(wù)是修復(fù)Rett老鼠模型中的這些問題。如果他能改善老鼠的記憶力，就可能為治療鋪平道路。為了尋找靈感，他參考了2010年10月發(fā)表的阿爾茨海默病DBS安全試驗。外科醫(yī)生的目標(biāo)是穹窿一束神經(jīng)纖維，它從大腦的記憶中樞傳輸信息。平均來說，手術(shù)減緩了試驗中六個人的下降速度。唐認(rèn)為他會在瑞特老鼠身上嘗試同樣的方法。

他面臨的挑戰(zhàn)是，他必須長期刺激大腦中一個細筆尖大小的點，大約一個人小指的寬度。他轉(zhuǎn)向裝有三個機械臂的立體框架，一次移動一毫米的電極。他的團隊連續(xù)兩周每天一小時使用這種刺激。三周后，他們讓老鼠進行了兩次記憶測試，令他們高興的是，在兩項測試中，接受DBS測試的老鼠都有所改善。

刺激并沒有糾正任何與Rett相關(guān)的其他問題。盡管如此，整個團隊還是欣喜若狂。“我們在實驗室用啤酒慶祝，”唐說。老鼠的大腦切片顯示，這種刺激刺激了新的神經(jīng)元的誕生。從那以后，佐格比和她的同事們對DBS如何幫助記憶進行了更深入的研究。Zoghbi說，他們也在測試減輕Rett綜合癥其他特征的目標(biāo)。

另一個由巴爾的摩約翰霍普金斯大學(xué)(Johns Hopkins University)的歐文·m·瑞蒂(Irving M.Reti)領(lǐng)導(dǎo)的團隊，在兩種孤獨癥小鼠自殘模型中測試了DBS:一種缺乏X染色體上的MECP2基因，另一種則去掉了SHANK3的兩個拷貝。兩只鼠都過度地梳理自己的毛發(fā)，咬著自己的爪子，著魔似地把它們?nèi)嘣谝黄?，還一直咬著自己的尾巴。

Reti的團隊將電極植入他的小鼠的丘腦下核。當(dāng)研究小組打開高頻電流時，老鼠停止了強迫性行為;效果立竿見影。電流沒有影響老鼠的其他運動或社會行為。當(dāng)研究人員關(guān)掉電流后，強迫行為又出現(xiàn)了，但只是在幾天之后。

為了找出哪一種神經(jīng)通路負(fù)責(zé)動物的改善，Reti的團隊已經(jīng)轉(zhuǎn)向光遺傳學(xué)。在這項技術(shù)中，病毒將一種光敏蛋白傳遞到特定的腦細胞中，因此，大腦中有選擇地發(fā)出光來激活或抑制這些細胞。研究人員用不同頻率的脈沖來模擬DBS中的電子頻率。然后他們觀察刺激(或抑制)是否減輕了重復(fù)的咬，這表明他們找到了正確的細胞。

這項研究可能會為DBS或非手術(shù)治療方法在孤獨癥患者身上找到更精確的目標(biāo)。Reti的團隊還使用電休克療法(ECT)治療有自殘行為的孤獨癥兒童和成人。盡管他們傾向于對這種療法做出良好的反應(yīng)，Reti說，“他們高度依賴于非常頻繁的ECT長期治療?！?/p>

阿道夫斯說，研究人員還可以使用DBS來跟蹤孤獨癥患者大腦中的功能連接。他使用腦部掃描來追蹤植入16名癲癇患者電極后的神經(jīng)活動模式:“這是非常有價值的信息，”他說?！叭绻诠陋毎Y的案例研究中這樣做，你可能會對孤獨癥的連通性有更多的了解?！?/p>

其他研究人員正在研究不需要手術(shù)就能刺激大腦區(qū)域的方法。例如，“經(jīng)顱”磁刺激包括在頭部附近創(chuàng)造一個磁場來改變大腦表面附近的神經(jīng)元活動。初步證據(jù)表明，這種刺激可以減輕人們的強迫行為。上個月，F(xiàn)DA批準(zhǔn)了OCD技術(shù)的市場推廣。 

然而，這項技術(shù)不可能在不影響覆蓋區(qū)域的情況下到達大腦深處的結(jié)構(gòu)。去年，麻省理工學(xué)院(Massachusetts Institute of Technology)的愛德華·博伊登(Edward Boyden)領(lǐng)導(dǎo)的研究人員首次推出了一種非侵入性的DBS，四個電極連接在頭皮上，在大腦中產(chǎn)生兩個電場。當(dāng)磁場重疊時，神經(jīng)元就會放電。通過調(diào)節(jié)通過電極的電流，博伊登的團隊可以控制電場來刺激大腦中的特定區(qū)域。這種方法可以顯著降低使用大腦刺激治療孤獨癥患者問題行為的難度。 

博伊登說:“我們的目標(biāo)是把這項技術(shù)送到許多不同的臨床醫(yī)生手中，用于實驗?！薄叭绻麚碛信R床知識的醫(yī)生發(fā)現(xiàn)確實可以以某種模式刺激某個區(qū)域，從而幫助人們，那么這可能是一種非侵入性治療。”

2012年1月，手術(shù)后兩年多，男孩的易怒情緒明顯下降，自殘程度也有所減輕;他常常不再需要約束。他的進步促使一些專家呼吁對孤獨癥進行DBS臨床試驗。

另一個外科團隊也發(fā)現(xiàn)，在患有嚴(yán)重孤獨癥的患者身上使用DBS效果有限。2012年，休斯頓德克薩斯兒童醫(yī)院(Texas Children’s Hospital In Houston)的神經(jīng)科醫(yī)生安布爾·斯多科(Amber Stocco)看到了一位19歲的孤獨癥女性，她的動作讓人不由自主地感到虛弱:她的脖子向后抽搐，舌頭不正常地抽搐，讓人聽不懂她在說什么。她不能吞咽，當(dāng)Stocco看到她的時候，她已經(jīng)瘦掉了50多磅。

這種所謂的“遲發(fā)性運動障礙”是利培酮罕見的副作用，利培酮是一種被批準(zhǔn)用于治療孤獨癥患者的易怒和攻擊性的藥物。這個年輕女子早就戒了藥，但這些動作已經(jīng)有了自己的慣性。她的母親想在使用飼管之前嘗試DBS。

當(dāng)一名外科醫(yī)生將電極插入這名年輕女子的蒼白球時，她的異常動作減少了。她又能吞咽了，說話的能力也提高了。她也不再拍手，這是她從嬰兒時期就開始做的，甚至還嘗試著閱讀?，F(xiàn)在是俄克拉荷馬城Integris兒童醫(yī)院神經(jīng)科醫(yī)生的斯多科說:“她的媽媽除了能吃東西外，還對這方面的事情感到很興奮。”

去年，韓國的外科醫(yī)生報告說，他們治療了一名14歲的孤獨癥男孩。他們將電極放置在男孩的伏隔核中，伏隔核調(diào)節(jié)獎賞過程和快樂。(社交和其他獎勵的過程可能會在孤獨癥患者身上發(fā)生改變。)手術(shù)后，男孩的心理醫(yī)生注意到他的面部畸形和瘀傷已經(jīng)有所愈合，男孩不再需要戴頭盔來保護他的臉。男孩的語言能力和眼神交流能力都有所提高，他在各種社會反應(yīng)、易怒和多動癥測試中的分?jǐn)?shù)也有所提高。

盡管這些故事看起來很有希望，但它們并沒有提供足夠的證據(jù)來說服懷疑者將DBS加入到孤獨癥的治療中。梅貝格說，個別案例是一次性的，是奇跡，不會推動這個領(lǐng)域向前發(fā)展。相反，科學(xué)家們需要進行一項試驗，根據(jù)嚴(yán)格的標(biāo)準(zhǔn)招募受試者，并對干預(yù)特定人群有明確的理由、預(yù)先設(shè)定的結(jié)果衡量標(biāo)準(zhǔn)以及對相關(guān)回路的了解。

梅貝格說，她接到很多絕望的人打來的電話，他們不符合她目前針對抑郁癥進行的DBS調(diào)查的標(biāo)準(zhǔn)?！拔耶?dāng)然愿意幫助他們。(但)我不知道我所做的事情是否可行，我也沒有得到許可這么做——那樣做是魯莽的，”她說?！皟H僅因為你是一名外科醫(yī)生，可以進入某人的大腦，并不意味著你就可以這樣做?！?/p>

在一位17歲的孤獨癥男孩的家人的要求下，Stocco用DBS來治療他的極度自殘，在她解釋說這不是標(biāo)準(zhǔn)的治療之后。這個年輕人不停地?fù)u晃，咬他的看護人，擊打他的腿和手臂，在地板上猛跺，直到他的腳趾甲脫落。當(dāng)團隊打開刺激器時，他異常的動作消失了。(他的)媽媽欣喜若狂，Stocco說。不出六個月，不知什么原因，他的行動又回來了。

部分問題可能是沒有人真正知道在哪里干預(yù)孤獨癥特征;考慮到這種情況的異質(zhì)性，最佳位置很可能因人而異?！拔覍陋毎Y的看法是——你正處于在識別孤獨癥表型發(fā)突增階段；你還不想弄混?！泵坟惛裾f。

然而，隨著越來越多的孤獨癥患者接受基因診斷，這種生長突增可能接近其漸近線，并最終為在某些情況下使用DBS掃清道路。

一項基因測試最終給了貝基一個具體的診斷，如果沒有任何線索說明為什么DBS對她有幫助的話。2013年，皮爾斯得知貝基在9號染色體的一個副本上丟失了一段DNA。刪除了14個基因，包括EHMT1。這種基因與一種罕見的叫做Kleefstra綜合征的疾病有關(guān)，這種疾病的特征是智力障礙、肌肉張力薄弱，通常還有孤獨癥。大多數(shù)人在很小的時候就被診斷出患有糖尿病，但貝基當(dāng)時26歲，已經(jīng)做了5年的DBS手術(shù)，才使她免于嚴(yán)重的精神衰退。

貝基在家里和在保齡球館都表現(xiàn)得很好。在2017年4月一個溫暖的星期六，貝基和她的母親來到了馬薩諸塞州北艾德伯勒的北碗巷。十幾位來自貝奇保齡球俱樂部的殘疾年輕人從陽光充足的停車場走到黑暗的室內(nèi)。他們都有家長陪同，大部分人面帶微笑。他們穿著相同的襯衫，袖子是黃條紋的，前面寫著他們的名字。 

貝基早上打保齡球，因為這樣她更有精力;傍晚時分，即使是沿著街區(qū)散步也會讓她筋疲力盡。電涌進她的大腦，幾乎抹去了她的強迫癥，但她很容易疲倦，前途未卜。“我知道它還在起作用，”皮爾斯說，“(但是)她已經(jīng)31歲了，我想她正在變老，所以我不知道它的影響是否會一直持續(xù)下去，我想這可能會讓我對未來有些擔(dān)心?！?/p>

但是今天，貝基很機靈，精力充沛。她知道規(guī)則、分?jǐn)?shù)和轉(zhuǎn)彎的時間。當(dāng)她站起來的時候，她在球架上找到了她的米老鼠球，把它帶到罰球線并向前推。它當(dāng)啷一聲落在球道上，快速翻滾，擊倒了球瓶。在接下來的一個回合中，她全中。她轉(zhuǎn)過身，咧嘴一笑，并沒有特別問任何人:“我做得好嗎?”