“右腿”點地、緩緩前傾、慢慢站直……重新站起來，12歲的周富（化名）眼眶濕潤了：“感覺真好！”近日，四川省八一康復中心免費為四川50名貧困肢體殘疾人裝配假肢，讓他們能重新站起來，走向美好生活。

“預防殘疾需要更多關(guān)懷和愛心。”四川省八一康復中心黨委書記馬小平介紹，醫(yī)院前期精準調(diào)研了解到四川偏遠山區(qū)部分殘疾人有裝配假肢的需求后，聯(lián)合四川省殘聯(lián)協(xié)調(diào)整合資源，聚焦殘疾人“急難愁盼”，以殘疾人需求為導向，實施了集中裝配假肢行動。而有一些人就因出生缺陷而留下了終身的殘疾。

全國殘聯(lián)的統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，我國目前約有8500萬殘疾人。而大部分殘疾都是可防可控的，關(guān)鍵在于早預防、早控制。湖南郴州市第一人民醫(yī)院主任醫(yī)師雷冬竹表示，出生缺陷是指嬰兒出生前就已存在的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。減少出生缺陷是有效預防殘疾的方式，只有科學進行產(chǎn)前準備，才能讓生命健康地來到人間，才能從源頭上減輕因先天殘疾而給患兒和家庭帶來的痛苦。

“對于殘疾兒童，父母和他人應(yīng)該更科學地關(guān)愛他們。因為0—6歲是殘疾兒童生理和心理發(fā)育的關(guān)鍵時期，特別是3歲以前，如果能不失時機地從醫(yī)學、康復、教育、社會角度對高危兒童進行早期干預，可以促進兒童運動、感知、認知、語言交往、社會適應(yīng)和生活自理能力的發(fā)展，最大限度地減少殘疾帶來的危害?！背啥际械谌嗣襻t(yī)院兒科副主任醫(yī)師龔慶華說。

開展早期篩查，可以查出多種致殘性疾病。“如新生兒足跟血檢，可以篩查出苯丙酮尿癥和甲狀腺功能低下等，這些病能夠通過特殊喂養(yǎng)方法或加用某些藥物得到控制，將殘疾消滅于未發(fā)階段?！饼彂c華說。

她介紹，目前國家大力推行的兒童免費免疫接種，都能夠有效預防脊髓灰質(zhì)炎、麻疹、風疹等多種致殘性傳染病。

雷冬竹說，近年來，在各方努力下，大眾對增補葉酸、產(chǎn)前篩查、系統(tǒng)排畸超聲、羊水產(chǎn)前診斷、新生兒篩查等出生缺陷防控措施有了較高的接受度。

近年來，多地積極采取措施預防殘疾。湖南省出臺了“八免兩助”政策，即免費婚前醫(yī)學檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、增補葉酸、產(chǎn)前篩查、高危人群出生缺陷干預檢測、地中海貧血篩查、新生兒疾病篩查、新生兒多種遺傳性代謝性疾病檢測，以及兒童遺傳代謝疾病、先天性結(jié)構(gòu)畸形救助。

成都還在全市啟動戶籍人口新生兒耳聾基因篩查，以預防耳聾殘疾的發(fā)生。此前的傳統(tǒng)篩查方法是采用耳邊搖鈴的方式觀察新生兒反應(yīng)，但存在篩查盲區(qū)，而新的篩查手段采用的是基因檢測芯片，只需要采一滴足跟血就能通過DNA檢測發(fā)現(xiàn)新生兒是否屬于耳聾基因攜帶者。

記者從湖南省郴州市了解到，郴州市產(chǎn)前診斷中心自2018年開始針對地中海貧血、先天性耳聾等155種危害嚴重的單基因遺傳性疾病進行篩查。目前已篩查了1200余對夫婦，確診約360名單基因遺傳病攜帶者，進行及時干預。

專家認為，預防殘疾亟待加強出生缺陷防控力度，防優(yōu)于治，變被動診斷、治療為主動預防。

雷冬竹建議，降低出生缺陷，關(guān)鍵在于孕前、產(chǎn)前的及時預防，要特別重視孕前或早孕的基因篩查。應(yīng)推進防控策略前移至婚前、孕前，從源頭預防出生缺陷發(fā)生，各地可以因地制宜確立本地區(qū)單基因遺傳病篩查病種，推廣進行全民篩查。

“遺傳病的發(fā)生并非偶然，隱性單基因遺傳病攜帶者雙親往往沒有任何癥狀，常規(guī)產(chǎn)檢難以檢出，但遺傳基因會傳遞，直到患兒出生后才發(fā)現(xiàn)病癥。因此，育齡夫婦孕前或早孕可以到醫(yī)院抽取血液做單基因遺傳病攜帶者篩查?！崩锥裾f。

織牢公共衛(wèi)生防控網(wǎng)也勢在必行?！拔覀冃枰M一步加強孕前、孕期健康知識普及，采取全社會共同參與的綜合性干預措施，從源頭上防止和減少出生缺陷的發(fā)生，進而減少殘疾發(fā)生?！饼彂c華說。

四川省八一康復中心兒童康復一科主任康曉東說，對于可能發(fā)生殘疾的高危兒童群體，不僅要對其家庭加強宣教與相關(guān)照護技術(shù)的培訓，要對家長進行心理支持和疏導，更需要建立完善的社區(qū)康復機構(gòu)隨訪制度。