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家長(zhǎng)專(zhuān)欄|特殊兒童遺傳性疾病-肌營(yíng)養(yǎng)不良

來(lái)源:兒童運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩與腦癱康復(fù)訓(xùn)練指導(dǎo)
2020-02-27 16:53 1259 0 0
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一組遺傳性肌肉變性疾病。臨床特點(diǎn)為進(jìn)行性加重的對(duì)稱(chēng)性肌無(wú)力、肌萎縮,最終完全喪失運(yùn)動(dòng)功能。

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一組遺傳性肌肉變性疾病。臨床特點(diǎn)為進(jìn)行性加重的對(duì)稱(chēng)性肌無(wú)力、肌萎縮,最終完全喪失運(yùn)動(dòng)功能。假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良是肌營(yíng)養(yǎng)不良中最常見(jiàn),也是小兒時(shí)期最常見(jiàn)、最嚴(yán)重的一種,一般常發(fā)病于男童,主要有以下表現(xiàn):

進(jìn)行性肌無(wú)力和運(yùn)動(dòng)功能倒退

患兒出生時(shí)或嬰兒早期運(yùn)動(dòng)發(fā)育基本正常,少數(shù)有輕度運(yùn)動(dòng)發(fā)育延遲,或者獨(dú)立行走之后步態(tài)不穩(wěn),易跌倒。一般三歲以后開(kāi)始明顯,骨盆帶肌無(wú)力日漸嚴(yán)重,行走時(shí)搖擺入鴨步,跌倒更佳頻繁,不能上樓和跳躍,大多10歲以后喪失獨(dú)立行走能力。

Gower征

由于骨盆帶肌早期無(wú)力,一般患兒在3歲時(shí)候不能夠直接從仰臥位直接站起,必須先翻身到仰臥位,然后兩腳分開(kāi),雙手支撐于地面,然后手慢慢交替扶著下肢豎直起來(lái),最后呈腰部前凸站立姿勢(shì)。

假性肥大和廣泛性肌萎縮

早期即有骨盆帶和大腿肌肉進(jìn)行性萎縮,但腓腸肌因脂肪和膠原組織增生而假性肥大,與其他部位的肌萎縮成為鮮明的對(duì)比。當(dāng)肩帶肌肉萎縮后,舉臂時(shí)肩胛骨內(nèi)側(cè)遠(yuǎn)離胸壁,形成“異狀肩胛”。

兒科學(xué),王衛(wèi)平,人民衛(wèi)生出版社,2014,06,08

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