多動癥是注意缺陷與多動障礙 ,指發(fā)生于兒童時期,與同齡兒童相比,以明顯注意集中困難、注意持續(xù)時間短暫、活動過度或沖動為主要特征的一組綜合征。多動癥是在兒童中較為常見的一種障礙,其患病率一般報道為3%-5%,男女比例為4-9:1。
自閉癥患者“有視力卻不愿和你對視,有語言卻很難和你交流,有聽力卻總是充耳不聞,有行為卻總與你的愿望相違……”人們無從解釋,只好把他們稱作“星星的孩子”——猶如天上的星星,一人一個世界,獨(dú)自閃爍。
據(jù)統(tǒng)計(jì),我國21世紀(jì)初有1300萬孤獨(dú)癥患兒,全球自閉癥患者已經(jīng)達(dá)到6700萬,并以每年十幾萬的速度遞增,其中14歲以上人群約為800萬。自閉癥患者大都在語言發(fā)育和人際交往方面存在不同程度的障礙,不諳世事、思維單純直接,發(fā)病原因不明,且不可治愈。
自閉癥在醫(yī)學(xué)上也稱孤獨(dú)癥,它不是心理問題,不是智力障礙,不是電影《雨人》里的天才人格,更不是簡單的個性孤僻的意思,它屬于兒童發(fā)育障礙的一種,具體表現(xiàn)為社會交往、交流障礙和行為異常等問題,終身無法治愈。
以上三大障礙中,首先,社會交往障礙是自閉癥兒童最核心的缺陷,是一個孩子之所以被診斷為自閉癥的主要依據(jù)。
社會交往障礙在不同年齡有不同的表現(xiàn),在嬰兒期,自閉癥患兒的表現(xiàn)并沒有多少的異常行為,而是正常嬰兒應(yīng)該出現(xiàn)的行為在自閉癥嬰兒身上沒有按時出現(xiàn)或明顯延遲出現(xiàn)。可以用“六不”來描述這類能力缺乏。即:不看、不應(yīng)、不語、不指、不親、不隨。
聯(lián)合注意能力是個體在交往中,參照他人或環(huán)境提供的各種信息,確定其注視點(diǎn)并調(diào)整自己注意的指向,與對方“不約而同”地關(guān)注二者之外的第三事件或物體的社會認(rèn)知能力。有學(xué)者指出,聯(lián)合注意能力缺陷可能是自閉癥兒童最早期的障礙表現(xiàn),上述嬰兒期的自閉癥早期特征很多與此相關(guān),是早期發(fā)現(xiàn)自閉癥的重要證據(jù)。
其次,家長最關(guān)注的是語言問題。必須指出,語言障礙是自閉癥兒童的重要特征,但并不是自閉癥兒童的必要特征,自閉癥兒童可以不存在明顯的語言發(fā)育遲緩,甚至有些自閉癥患兒的語言能力看上去還特別好,因此在新版的美國精神障礙診斷與統(tǒng)計(jì)手冊的自閉癥診斷標(biāo)準(zhǔn)中已經(jīng)不再把語言障礙作為診斷自閉癥所必須的條件,兒科醫(yī)生和自閉癥兒童家長對此要有所認(rèn)識,即不管有沒有語言延遲,如果存在社交障礙和刻板行為并達(dá)到一定程度,明顯影響了孩子的生活和學(xué)習(xí),都可以診斷為自閉癥。
第三、自閉癥的第三個主要表現(xiàn)是狹隘興趣和重復(fù)刻板的行為。這是患兒給人感覺最特別的地方?;純夯蛘呤菍Χ鄶?shù)兒童喜歡的玩具和活動不感興趣,或者是玩玩具和活動的方式非常特別,表現(xiàn)為對某些物品或活動有超乎尋常的興趣,活動和行為顯得重復(fù)、刻板、固執(zhí),或有特殊的儀式、程序。
除了以上三個典型的癥狀,自閉癥患者多半還伴有共患病。即,共同存在的疾病。
這些共同存在的疾病不能單獨(dú)用自閉癥解釋,共患病與自閉癥之間的關(guān)系包括以下幾種可能性:
1、兩者存在一個潛在的共同病因和發(fā)病機(jī)制,如遺傳因素;
2、一種疾病(自閉癥或共患?。?dǎo)致另外一種疾病(共患病或自閉癥)的發(fā)生;
3、兩者并不相關(guān),同時存在只是屬于偶發(fā)事件。
研究發(fā)現(xiàn),自閉癥共患其它疾病是一個普遍現(xiàn)象。共患病可以是一種,也可以兩種或者以上疾病。自閉癥是否存在與共患病的分布并不是一成不變的,也就是說現(xiàn)在沒有共患病不等于將來不出現(xiàn)共患病;在不同的時期或者不同年齡階段可以出現(xiàn)不同的共患病,當(dāng)然有些共患病可能與自閉癥本身的癥狀一樣一直延續(xù)至成年期甚至終生存在。
一、自閉癥常見的共患病可以分為以下三大類:
1、發(fā)育障礙,包括多動癥、智力落后等;
2、精神和心理障礙性疾病,包括強(qiáng)迫癥、對立違拗障礙、心境障礙(抑郁障礙、抑郁躁狂雙向障礙)、焦慮障礙、精神分裂癥及其譜系疾病、物質(zhì)(藥物和酒精)濫用;
3、普通醫(yī)學(xué)疾病,包括神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如癲癇、腦癱和慢性抽動障礙;染色體和基因病,如脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化、天使綜合征;胃腸道疾病,如腹痛、便秘、腹瀉、食物過敏等。
近5年來對18歲以下自閉癥兒童及青少年共患病的研究揭示了自閉癥與其它疾病的共患率情況(見下表)。預(yù)后追蹤研究結(jié)果表明自閉癥患者到了成年期具有較高的精神行為障礙性疾病共患率,也以心境障礙和焦慮障礙最常見,并且在這個時期多動癥、精神分裂癥、分裂樣人格障礙、物質(zhì)濫用也不少見。研究表明,自閉癥的共患病往往是多重的,即同時存在多種共患病。
二、各種共患病的分類詳情
1、自閉癥共患多動癥
自閉癥兒童常常給大眾的印象是好動、注意力不集中,因此自閉癥被誤診為多動癥并不少見。事實(shí)上,自閉癥與多動癥是不同的疾病,但卻常常并存。自閉癥合并的多動癥與單純的多動癥存在一定的區(qū)別,主要體現(xiàn)在:
(1)其多動和注意缺陷癥狀更嚴(yán)重,但卻同時對于感興趣的事情有注意力過度集中的情況;
(2)由于存在社交障礙,自閉癥患兒的多動往往是無所顧忌的多動,而單純多動癥多為“小心翼翼”的多動;
(3)兩者的發(fā)病機(jī)制可能不同;
(4)性別比例差異:自閉癥患者共患多動癥不存在性別差異,也就是說自閉癥女性和男性共患多大的在的機(jī)會是相當(dāng)?shù)模胀ㄈ巳憾鄤影Y的患病率是男性顯著高于女性(男女比例約為4:1)。
共患多動癥的自閉癥患兒更難安坐下來,更加不受控制,他們難以維持注意力來學(xué)習(xí)和接受訓(xùn)練,教育訓(xùn)練和認(rèn)知學(xué)習(xí)效果會受到較大的不利影響。因此必要時對自閉癥共患多動癥的患者應(yīng)給予多動癥方面的治療,包括精神藥物治療。托莫西汀(商品名擇思達(dá))和哌甲酯(商品名專注達(dá))這兩個藥是目前國內(nèi)治療多動癥的常用藥物,治療效果較好。
2、自閉癥共患抽動障礙
抽動障礙又稱為抽動癥,主要表現(xiàn)是不由自主的、突發(fā)的、快速的和反復(fù)的單一或多個部位的肌肉運(yùn)動和(或)發(fā)聲抽動。
發(fā)聲與多種運(yùn)動聯(lián)合抽動時稱之為抽動—穢語綜合征。國外許多研究發(fā)現(xiàn)自閉癥的抽動癥患病率明顯高于普通人群,而且抽動癥患者親屬中自閉癥或阿斯伯格綜合征患病率較高,提示了自閉癥和抽動癥在遺傳學(xué)以及神經(jīng)病理學(xué)方面是密切相關(guān)的。
3、自閉癥共患對立違拗障礙
對立違拗障礙主要表現(xiàn)為明顯不服從、對立、消極抵抗、易激惹或挑釁等行為特征,這些癥狀主要發(fā)生在高功能的自閉癥患者身上。
自閉癥共患對立違拗障礙的頻率較高,個別研究顯示共患率可達(dá)28.1%。正是因?yàn)樽蚤]癥常有不服從、不聽指令、對抗等癥狀,很多自閉癥患者會被誤診為對立違拗障礙甚至延誤干預(yù),或者在診斷其對立違拗障礙時才發(fā)現(xiàn)原來共患有自閉癥。共患對立違拗障礙的自閉癥患兒可能表現(xiàn)出更嚴(yán)重的暴躁行為或破壞行為,具有更強(qiáng)的侵犯性,引起的教育問題、社會問題、安全問題會更多。
4、自閉癥共患情緒和情感障礙
包括社交交流障礙、廣泛性焦慮障礙、驚恐障礙,抑郁癥和雙向(抑郁和躁狂)障礙等。其中,社交焦慮障礙最為常見,因?yàn)閷τ谧蚤]癥人士而言,導(dǎo)致壓力最大的事情就是人際互動,人際互動的壓力和挫敗常讓他們變得異常焦慮,甚至害怕和退縮。
抑郁癥和雙向(抑郁和躁狂)障礙在年齡較小如幼兒園和小學(xué)階段也許不多見,但到了青少年時期或以后就很容易出現(xiàn)。共患情緒障礙是自閉癥青少年以及成人的突出問題,注意預(yù)防和早期識別、早期干預(yù)顯得非常重要。
5、自閉癥共患精神分裂癥
自閉癥患者在貧乏、特殊的語言表達(dá)形式以及情感表達(dá)缺陷等表現(xiàn)與精神分裂癥有些類似,因此在自閉癥與阿斯伯格綜合征的概念提出之前,這一類兒童可能會被認(rèn)為是精神分裂癥。不過研究確實(shí)表明自閉癥患者出現(xiàn)精神分裂癥的幾率比普通人群要高,當(dāng)共患精神分裂癥時這些患者通常會出現(xiàn)幻覺(幻聽、幻視)、妄想觀念或妄想思維等癥狀。但臨床中也發(fā)現(xiàn)部分自閉癥兒童也會出現(xiàn)短暫的精神分裂癥癥狀,多數(shù)是在極大的壓力之下出現(xiàn),其壓力來自于社交互動,因此應(yīng)注意與真正的精神分裂癥相借鑒,另外也提示了提升自閉癥患者的社交技能的重要性。
6、自閉癥共患癲癇
癲癇俗稱“羊癲瘋”,是大腦神經(jīng)元突發(fā)性異常放電,導(dǎo)致短暫的大腦功能障礙的一種慢性疾病。癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣,以四肢抽搐和意識喪失最常見和最典型。國外以往研究認(rèn)為自閉癥的癲癇患病率約為26%,但近年來,隨著輕型病例診斷數(shù)量的增加,這個比例已經(jīng)顯著下降。對于單純癲癇病人相比,自閉癥患者的癲癇發(fā)作年齡更晚、局灶性癲癇發(fā)作(非全身性發(fā)作,發(fā)作時常沒有意識喪失)形式相對常見。
另外,研究也發(fā)現(xiàn)處于青少年期、合并中至重度智力落后、存在運(yùn)動障礙以及嚴(yán)重的語言理解障礙的自閉癥患者患癲癇的風(fēng)險最高。相對國外研究,國內(nèi)在臨床中并沒有發(fā)現(xiàn)自閉癥有這么高的癲癇共患率,也許是因?yàn)椴糠只颊叩陌d癇為亞臨床型,即未出現(xiàn)癥狀的癲癇,這時候只能靠腦電圖檢查確診。
由于癲癇長期頻繁發(fā)作可嚴(yán)重影響患者大腦的功能,因此臨床上有必要對自閉癥患者常規(guī)進(jìn)行腦電圖檢查。自閉癥共患癲癇需要到小兒神經(jīng)科治療,醫(yī)生根據(jù)不同的癲癇發(fā)作類型會選擇相應(yīng)的抗癲癇藥物治療,多數(shù)患兒效果滿意。
7、自閉癥共患胃腸道疾病
近年來發(fā)現(xiàn),自閉癥患兒共患胃腸道疾病的比例要高于普通發(fā)育兒童。常見的癥狀包括腹痛、便秘、腹瀉、胃食管反流等,自閉癥患兒共患胃腸道問題的原因目前尚不十分明了,自閉癥與胃腸道疾病之間是相互獨(dú)立的關(guān)系還是存在內(nèi)在聯(lián)系依然沒有一致的結(jié)論。
就臨床處理來說,目前的觀點(diǎn)是,可以參照普通兒童的胃腸道疾患處理方法。當(dāng)自閉癥患兒出現(xiàn)胃腸道疾患以及食物過敏問題時,可以尋求兒科消化科醫(yī)生的幫助。
三、共患病對自閉癥患者的影響
1、共患病可以掩蓋或者遮蔽自閉癥本身的核心癥狀,使得診斷延誤。譬如,一些自閉癥患兒尤其是高功能自閉癥或者阿斯伯格綜合征患兒可能以多動、注意力不集中、攻擊行為、情緒問題(如焦慮、抑郁或恐懼等)或者怪異行為作為主訴就診,因此,識別這些疾病是自閉癥的共患者非常重要,否則就會造成漏診或誤診而導(dǎo)致患兒錯失早期診斷早期治療的機(jī)會。
2、共患病本身的處理能影響自閉癥教育和訓(xùn)練的效果。譬如,對自閉癥患兒不穩(wěn)定或暴躁的情緒不加以處理就難以獲得良好的訓(xùn)練效果;相反,對伴隨的多動和注意力問題進(jìn)行良好的控制后,患者在校的表現(xiàn)及學(xué)業(yè)成績可以得到提升。因此,共患病的評估能讓我們更加全面的了解患兒的需要,從而制定更加全面或完整的干預(yù)計(jì)劃。
3、共患病是否得到及時的識別和有效治療是影響自閉癥患者預(yù)后的其中一個關(guān)鍵因素,如果他們的一些并存的問題尤其是精神癥狀或者情緒問題未得到早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù),勢必會影響到他們將來學(xué)習(xí)生活的方方面面,包括交友、學(xué)業(yè)、就業(yè)、家庭功能以及生活質(zhì)量。
由此可見無論是家長還是專業(yè)工作者應(yīng)對自閉癥的共患病予以足夠的重視,力求做到早識別、早預(yù)防和早干預(yù)。
寫在最后:
當(dāng)認(rèn)識了自閉癥的臨床表現(xiàn),家長們或許覺得自己已經(jīng)懂得自閉癥了。但那些很多都是一條一條、羅列不盡的內(nèi)容,并不能完全清晰地認(rèn)識自閉癥。
當(dāng)真正面對面前這個這個被醫(yī)生診斷為自閉癥的孩子,家長真的懂得了自閉癥嗎?至少,您真的懂得了您的孩子嗎?這需要將對“自閉癥”這個病的理解轉(zhuǎn)化為對“自閉癥兒童”的理解。
醫(yī)學(xué)的復(fù)雜性來源于個體的特異性和表現(xiàn)的多樣性。病人不一定都按書生病的,也就是說,盡管是同樣的自閉癥診斷,不同的人的情況可能是不一樣的,可能是不同的分型、不同的嚴(yán)重制度,他們更會有不同的語言能力、不同的交流欲望、不同的智力水平、不同的性格脾氣、不同的特殊興趣愛好,同一個患者在不同的時期其自閉癥的行為表現(xiàn)也有可能變化。
每個自閉癥的兒童,不僅是與眾不同的,更是獨(dú)一無二的。每一個,都需要我們個性化的認(rèn)識和理解。