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耳聾基因常識(shí)問(wèn)答

來(lái)源:天津聾人在線
2020-03-05 15:52 1241 0 0
耳聾基因常識(shí)問(wèn)答

耳聾基因診斷 11個(gè)問(wèn)答

1、父母三代都沒(méi)有耳聾者,為什么小孩會(huì)檢查出是遺傳性耳聾基因攜帶者?

遺傳基因有缺陷不一定就發(fā)病,只有父母雙方的遺傳基因缺陷重合了就表現(xiàn)出來(lái)了。 

2、先天性耳聾會(huì)遺傳嗎? 需做耳聾基因檢測(cè)嗎? 

遺傳性耳聾肯定是遺傳給下一代的,但是下一代不是每個(gè)個(gè)體都會(huì)發(fā)病,有的可以正常。如果想做產(chǎn)前診斷,需要先搞清楚造成耳聾的遺傳基因,因?yàn)槊總€(gè)家族都可能有不同的遺傳基因。

3、藥物造成的耳聾,需要做基因檢測(cè)嗎? 

是的。有許多患者的藥物性耳聾是“一針致聾”,說(shuō)明他們對(duì)藥物的毒性比一般人更敏感,這是因?yàn)樗麄兛赡軘y帶了線粒體DNA A1555G突變。這種基因可以通過(guò)母系遺傳方式傳給下一代。通過(guò)基因檢測(cè),可以有效地預(yù)防他們及其后代的耳聾發(fā)生。

4、如果做了本次篩查結(jié)果正常,是否就不會(huì)得遺傳性耳聾?

不是。目前的遺傳性耳聾基因篩查只涵蓋80%左右的導(dǎo)致遺傳性耳聾的基因?,F(xiàn)階段的科學(xué)研究仍無(wú)法明確部分遺傳性耳聾與基因的關(guān)系。

5、遺傳性耳聾基因篩查何時(shí)做,做了一次以后還需要做嗎?

盡早做篩查可以確定病因,判斷是否會(huì)遺傳給下一代。同類(lèi)型遺傳性耳聾基因檢測(cè)只需要做一次就可以,以后不需要再做。

6、先天性聽(tīng)力損失能治療嗎?

先天性聽(tīng)力損失是不可逆的,目前仍處于無(wú)藥可治的狀態(tài)。聾兒由于不能感知外界的聲音,還面臨喪失言語(yǔ)能力、影響智力發(fā)育的危險(xiǎn)。昂貴的助聽(tīng)器和人工耳蝸也只能幫助部分聾兒恢復(fù)有限的聽(tīng)力。

7、新生兒聽(tīng)力損失的比例高嗎?

新生兒聽(tīng)力損失的出生比例是1-3‰,每年新生聾兒約3萬(wàn)人,但是還有許多孩子在0-11歲發(fā)生耳聾,每年實(shí)際新增聾兒達(dá)5-6萬(wàn)。

8、正常聽(tīng)力的人有可能生遺傳性耳聾患兒?jiǎn)? 

中國(guó)人群常見(jiàn)耳聾基因突變的攜帶率高達(dá)3-5%,正常聽(tīng)力的父母如果攜帶遺傳性耳聾基因,也將面臨生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)。事實(shí)上,每年新增的3萬(wàn)多聾兒,其父母聽(tīng)力多半正常。

9、寶寶出生時(shí)聽(tīng)力正常,長(zhǎng)大后就不會(huì)出現(xiàn)聽(tīng)力下降了嗎?

不一定。如果寶寶攜帶有藥物性或“一巴掌”致聾基因,在出生時(shí)聽(tīng)力是正常的。在寶寶成長(zhǎng)過(guò)程中,一旦服用氨基糖甙類(lèi)藥物(如鏈霉素、慶大霉素)而導(dǎo)致耳聾,或此類(lèi)個(gè)體只要頭部受到輕微碰撞(包括耳光),就會(huì)導(dǎo)致耳聾。所以無(wú)論是否進(jìn)行耳聾基因篩查,或者篩查結(jié)果是否正常,寶寶都應(yīng)盡量避免使用此類(lèi)藥物。

10、新生兒做了普通的聽(tīng)力篩查,還需要做遺傳性耳聾基因篩查嗎?

需要。普通聽(tīng)力篩查能檢測(cè)出部分先天性耳聾。而新生兒耳聾基因篩查是一個(gè)補(bǔ)充,能篩查出一部分的先天聾、后天聾、藥物聾等。

11、要檢測(cè)耳聾基因的原因? 

大約6%的正常聽(tīng)力夫婦攜帶有已知耳聾基因,他們生育耳聾寶寶的風(fēng)險(xiǎn)非常高。

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